Canalopatías

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Canalopatías
1 Los canales son macro proteínas integrales de membrana. Están constituidos de entre una y cinco subunidades alrededor de un eje central de simetría. Su función es conducir iones, seleccionar iones específicos, y abrirse o cerrarse en respuesta a señales eléctricas, mecánicas, térmicas o químicas. Las canalopatías son patologías asociadas estos canales iónicos.
1.1 tipos de canalopatías
1.1.1 Adquiridas
1.1.2 hereditarias
2 calsificacion segun el tipo de canal implicado
2.1 canales catiónicos
2.1.1 activados por ligando
2.1.1.1 GLUTAMATO
2.1.1.1.1 ataxia y perdida neuronal masiva en el cerebelo
2.1.1.1.1.1 Se desconoce en humanos. Se puede observar en ratones y se debe a una mutación con ganancia de función en la subunidad δ2 del receptor de glutamato.
2.1.1.1.2 Encefalitis de Rasmunssen
2.1.1.1.2.1 Patología infantil autoinmune. Caracterizada por episodios epilépticos. Destrucción progresiva de uno de los hemisferios cerebrales. uno de los autoantígenos es el receptor ionotrópico de glutamato GluR3.
2.1.1.2 ACETILCOLINA
2.1.1.2.1 Miastenia gravis
2.1.1.2.1.1 Enfermedad autoinmune adquirida. Produce debilidad muscular. por la producción de anticuerpos contra el AChR, Impide la interacción del ligando por lo que obstaculiza la transmisión sináptica en la unión neuromuscular.
2.1.1.2.2 Sindromes congenicos miastenicos
2.1.1.2.2.1 Enfermedad hereditaria. Cuadro clínico de dificultad respiratoria y problemas de alimentación al nacer. Se debe a mutaciones en las subunidades α, β y ε del receptor.
2.1.1.2.3 Epilepsia nocturna del lobulo central
2.1.1.2.3.1 Enfermedad hereditaria autosomica dominante.se debe a una actividad eléctrica en ráfagas, originadas en la región prefrontal del cerebro. se manifiesta en la segunda década de la vida y perdura a lo largo de esta. Está asociada al cromosoma 20q13.2, afecta a la subunidad α4 del receptor nicotínico de ACh.
2.1.2 activados por voltaje
2.1.2.1 SODIO
2.1.2.1.1 Parálisis periódica hipercalemica, paramiotonía congénita y la paramiotonía congénita agravada por potasio.
2.1.2.1.1.1 Estas enfermedades son Hereditarias autosomicas dominantes. Se deben a mutaciones en la subunidad α de los canales de sodio del tipo SCN4 (SCN4A). Se caracterizan por hiperexicitabilidad o debilidad muscular y por la presencia de niveles elevados de potasio en el suero sanguíneo (excepto en HipoPP).
2.1.2.1.2 Sindrome de QT largo de tipo 3 (LQT3)
2.1.2.1.2.1 Canalopatia congénita o adquirida. Repolarización ventricular retardada de la actividad cardiaca. La neuropatía se asocia al canal de sodio codificado por el gen SCN5A (abundante en el miocardio y cerebro). Se identifican mutaciones en la subunidad α del canal. Provoca el mantenimiento del flujo de sodio, dando lugar a una despolarización sostenida del miocito cardiaco. Produce un prolongando el potencial de acción, arritmias y muerte súbita.
2.1.2.1.3 Epilepsia generalizada con crisis febriles
2.1.2.1.3.1 Neuropatía autosomica dominante. hay al menos cuatro mutaciones en diferentes loci (cromosomas 19 y 12) que producen el mismo fenotipo. Las mutaciones influyen, al parecer, en el mecanismo de activación e inactivación del canal de sodio, provocando una hiperexcitabilidad neuronal que conduce a las crisis epilépticas.
2.1.2.1.4 Sindrome de liddle
2.1.2.1.4.1 Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se produce por una mutación en las subunidades “beta y gama” del canal ENac. Produce un aumento innecesario en la reabsorción de sodio, lo que conllevara una pérdida de potasio. En casos de pérdida de función del canal, se cursara pseudoaldosteronismo, demostrándose con hipotensión.
2.1.2.2 CALCIO
2.1.2.2.1 Ataxia episodica de tipo 2
2.1.2.2.1.1 Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por ataques severos de ataxia cerebelar, asociada a movimientos oculares oscilatorios. Se conocen dos clases de mutación, la que cambia la pauta de lectura en el gen y la que produce un procesamiento incorrecto del ARNm; ambas determinan una proteína truncada y, probablemente, canales no funcionales. Se asociada al canal CACNL1A4.
2.1.2.2.2 migraña hemipléjica familiar
2.1.2.2.2.1 Enfermedad hereditaria de carácter dominante, es poco frecuente y tiende a darse en jóvenes. hasta la fecha se han detectado cuatro mutaciones puntuales en distintos dominios de la proteína que pueden cambiar la dependencia de voltaje o las propiedades de conducción del canal. asociada al canal CACNL1A4.
2.1.2.2.3 Ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)
2.1.2.2.3.1 Es más frecuente en adultos . Se atribuye su origen a la expansión de tripletes formados por los nucleótidos CAG, que resultan en series repetidas de glutaminas en el extremo terminal de la región que codifica la proteína. La extensión de la serie guarda directa relación con la gravedad de la neuropatía.
2.1.2.2.4 Hipertermia maligna
2.1.2.2.4.1 Durante esta enfermedad se produce un rápido aumento de concentraciones intracelulares de Ca+2 por reacción de Halotano y otros anestésicos. Se produce una hipertermia, aumento del metabolismo muscular, acidez, rabdomiolisis, acidosis e inestabilidad muscular. Esta se asocia a mutaciones en el receptor de Ryanodina del cual se han identificado 21 mutaciones entre los que padecen esta enfermedad.
2.1.2.2.5 Parálisis periódica hipocaliémica (HIpoPP)
2.1.2.2.5.1 Enfermedad autosomica dominante. El gen responsable en la mayoría de los casos es el que codifica la subunidad "α" del canal de calcio de tipo "L" (CACNL1A3). Se caracteriza por episodios de debilidad asociados a bajos niveles séricos de potasio. Se han identificado tres posibles mutaciones que cambian arginina por histidina o por glicina en la región del canal responsable de la sensibilidad al voltaje.
2.1.2.3 POTASIO
2.1.2.3.1 Ataxia episodica de tipo 1
2.1.2.3.1.1 Alteración autonómica dominante. episodios de ataxia cerebelar acompañada a menudo de mioquimia. Neuropatía fijada en el locus 12p13, atribuido a mutaciones del gen del canal de potasio KVNA1. Se sospecha que la hiperexcitabilidad provocada por la falta de repolarización neuronal podría explicar los episodios atáxicos.
2.1.2.3.2 convulsiones neonatales familiares benignas
2.1.2.3.2.1 Enfermedad Poco habitual. Presenta convulsiones frecuentes. Se debe a mutaciones en dos canales de potasio codificados por los genes KCNQ2 (tipo1) y KCNQ3 (tipo2). Respecto a estos genes se han descrito varias mutaciones, que alteran la estructura del sensor de voltaje produciendo una conducción anómala del ion potasio.
2.1.2.3.3 Sindromes de intervalo QT prolongado, tipos 1,2 y 5
2.1.2.3.3.1 El responsable mas común es el gen KCNQ1, pero no el único. Alteración cardiovascular, produce sincope, seguido de arritmias, crisis cardiaca y muerte súbita. patología insidiosa, asintomática.
2.1.2.3.4 Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLN)
2.1.2.3.4.1 Enfermedad de carácter autonómico recesivo, se caracteriza por sordera congénita asociada a mutaciones en las proteínas KCNQ1 y minK, que también se expresan en la "stria vascularis" del odio interno. Ocurre tras la inactividad total del heteroligomero formado por las dos subunidades, neuropatía muy rara.
2.2 Canales aniónicos
2.2.1 CLORURO
2.2.1.1 Fibrosis quística
2.2.1.1.1 Causada por mutaciones en la proteína transmembrana reguladora de la fibrosis quística (CFTR), un complejo canal de cloruro y proteína reguladora en todos los tejidos exocrinos. una alteración del transporte de cloruro lleva a secreciones de mayor viscosidad en los pulmones, páncreas, hígado, intestino y tracto reproductivo, como también aumento del contenido de sal en el sudor. todo esto lleva a una serie de complicaciones.
2.2.1.2 Miotonía congénita (de Thompsen)
2.2.1.2.1 Autosomica dominante
2.2.1.2.2 En el musculo la reducción de cloruro produce una ausencia de la fase de repolarización. El potencial de membrana será mas despolarizado. Esto produce una pérdida de la relajación muscular.
2.2.1.3 Osteopetrosis
2.2.1.3.1 Enfermedad autosomica domínate para Albers-Schonberg y recesiva para el tipo II (Infantil maligna). Se caracteriza por huesos muy densos que son propensos a lesiones. En ratones la ablación de CIC-7 produce un bifurcador eléctrico en la membrana del osteoclasto y causa la enfermedad.
2.2.1.4 Sindrome de Bartter
2.2.1.4.1 Enfermedad hereditaria autosomica de tipo renal. problema en la reabsorción del cloruro en la parte medular gruesa ascendente de él Asa de Henle. La disminución del volumen lleva a aldosteronismo secundario, junto con aumento de la llegada distal de sodio, lo que resulta en una pérdida de potasio y secreción de ion Hidrogeno. Produce Hipocalemia, poliuria, etc.
2.2.1.5 Enfermedad de Dents
2.2.1.5.1 Enfermedad hereditaria, asociada al cromosoma X. Todos los síndromes que componen esta enfermedad están relacionados a mutaciones en el gen CLCN5 que cifra su correspondiente canal selectivo para el cloruro CIX-5. Manifiesta síntomas como nefrolitiasis.
2.2.1.6 Miotonía generalizada (de Becker)
2.2.1.6.1 Recesiva
2.2.1.6.2
2.3 otros canales
2.3.1 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
2.3.1.1 Neuropatía desmielinizante, produce degeneración progresiva de los nervios periféricos. su origen se debe por mutaciones en el gen de la conexina 32 que entrañan la formación de "gap junctions" defectuosas.
3 Asignatura: Bases científicas de la medicina. Docente: Dra. Paulina Gómez. Integrantes: -Ximena Carrasco -Marcelo Concha -Samuel Olate -Maximiliano Leiva .
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