ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

elena garcia
Mind Map by elena garcia, updated more than 1 year ago
elena garcia
Created by elena garcia over 3 years ago
21
0

Description

Mind Map on ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS, created by elena garcia on 01/14/2017.

Resource summary

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1 ANOMALÍAS NÚMERICAS

Annotations:

  • Implican la pérdida o la ganancia de varios cromosomas completos. Afecta a autónomas y cromosomas sexuales
1.1 Poliploídias
1.1.1 Triploidía

Annotations:

  • Copia extra de TODOS los cromosomas. (69 cromosomas)
1.1.1.1 mueren periodo neonatal, pocas veces sobreviven
1.1.2 tetraploidía

Annotations:

  • hay el doble de los cromosomas que debería haber (92 cromosomas)
1.2 marcadores

Annotations:

  • cromosoma extra que no se le puede identificar por su patrón de bandas. Se identifican gracias a las técnicas FISH
1.3 Aneuploidías
1.3.1 Autosómicas

Annotations:

  • Estas aneuploidías se encuentran en los autósomas: los cromosomas de los pares 1 hasta el 22, es decir, aquellos que no son los sexuales
1.3.1.1 Monosomía

Annotations:

  • Aquellos que tienen un cromosoma de menos
1.3.1.1.1 muerte después del nacimiento
1.3.1.2 trisomía

Annotations:

  • aquellos que tienen un cromosoma de más
1.3.1.2.1 pocos llegan al nacimiento
1.3.1.2.1.1 trisomía par 21

Annotations:

  • También llamado sindrome de Down. Es la anomalía numérica autosómica más frecuente. 
1.3.1.2.1.2 trisomía en el par 13 o 18

Annotations:

  • Trisomía par 13: síndrome de Patau. 1 de cada 12000 nv (+grave) Trisomía par 18: síndrome de Edward . 1 de cada 6000 nv (-grave) Estos individuos también pueden sobrevivir pero están severamente más afectados que los que padecen síndrome de Down
1.3.2 Gonosómicas

Annotations:

  • Estas aneuploídias se dan en los cromosomas sexuales, el par 23 (el que decide el sexo de la descendencia)
1.3.2.1 monosomía

Annotations:

  • Aquellos que tienen un cromosoma de menos
1.3.2.1.1 menos grave que las autosómicas
1.3.2.1.1.1 monosomía cromosoma x (45, X)

Annotations:

  • También llamado Síndrome de Turner, es un síndrome exclusivo de las mujeres, que padecen 1 de cada 2000. 
1.3.2.2 trisomía

Annotations:

  • aquellos que tienen un cromosoma de más
1.3.2.2.1 llevan vidas bastante normales
1.3.2.2.1.1 trisomía 47 (XXY)

Annotations:

  • También llamado síndrome de  Klinefelter. Afecta a 1 de cada 1000 varones nv.
1.3.2.2.1.2 47, (XXX)

Annotations:

  • También llamado 'superhembra' Afecta a 1 de cada 1000 mujeres nv
1.3.2.2.1.3 48 XXXX o 49 XXXXX

Annotations:

  • aumento del retraso mental y físico 
1.3.2.2.1.4 47 (XYY)

Annotations:

  • Se les llamaba erróneamente superhombres y se pensaban que padecían trastornos psicológicos, hecho que llevó a pensar que la mayoría de los violadores eran afectados con este síndrome. Luego se demostró que esto es totalmente falso
Show full summary Hide full summary

Similar

Anomalias cromosomicas
Abigail Rojas Carlos
PHR SPHR Labor Union Terminology
Sandra Reed
GCSE REVISION TIMETABLE
Joana Santos9567
Using GoConqr to study geography
Sarah Egan
Educación y El Mercado de Trabajo
tania suchite
SISTEMAS NERVIOSO Y REPRODUCTIVO
adriana renetria
Mapas mentales con ExamTime
Gia Trujillo
Historia de la Literatura
Marie Lemus
Mapas mentales con GoConqr
JEAN CARLOS BOLA�OS MENDOZA
Valores Eticos UTN
EVELYN PERUGACHI