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Flashcards

Genética

Eva Rocío Martínez Juanes Espanhol 5,0Avaliação média 5,0 de 5 (2 avaliações) 77 flashcards

Genética

Flashcards do conjunto (77)

  1. 1Factor V LeidenResistencia a la proteína C activada. Trombofilia hereditaria + frecuente junto con mutaciones G20210A de la protrombina Sustitución Arg/Glu 506. AD.
    3% de la población heterocigota. 25% de las trombosis idiopaticas en pacientes sin riesgo.
  2. 2Poliquistosis renal del adultoAD. Presentacion adulta. HTA, deterioro de función renal y quistes múltiples en riñon e hígado.
  3. 3Distrofia miotonica de Steinert o tipo IAD. Cromosoma 19q. Impronta materna. Expansión de tripletes DMPK. Mut. Dinamica
    - Debilidad extremidades. Predominio distal. Mejoria con repetición del movimiento
    - Cataratas post. subcapsulares bilaterales.
    -bloqueos conducción cardiaca
    -intolerancia a carbohidratos
    -calvicie frontal
    -ptosis
  4. 4OtoesclerosisA.D. - Escotoma en audiograma o cuña de carhart
    - Rine - / Weber hacia lado afecto / Schawabach +++
    - Signo de schwatze. mucosa del promontorio hiperemica en otoscopia.
    - ausencia de reflejo estapedial.
  5. 5Miocardiopatia hipertrofica hereditariaAD. - hipertrofia asimétrica
    - disfunciones diastolica
    - obstruccionista a la salida del VI
    -Muerte subida
  6. 6Corea de HungtintonAD. Proteina Hungtintina. Repeticiones CAG en gen IT15. Mutacion dinamica (anticipacion) C4p. Impronta paterna.
  7. 7Enfermedad de Von VillebrandA.D
  8. 8Diabetes MODYEn jóvenes. Similar a tipo II. AD
  9. 9Ataxia espinocerebelosa (SC)todas AD. Repetición CAG. Dinamica. Gent ATXN1. SCA1. 6p22.3, Impronta paterna.
  10. 10Charcot-Marie- ToothNeuropatia hereditaria mas frecuente.
    - Tipo CMT2. AD. Mutacion MFN 2 (mitofusin 2. Cromosoma 1p. Tipo axonal la + frecuente (45%).
    - Tipo CMTX1. X recesiva o dominante. Gen GJB1. Fenotipo desmielinizante.
  11. 11Rendu - OslerTelengectasia hemorragia hereditaria. AD. Epistaxis recurrente. Telangectiasas en lengua y mucosa total. Anemia crónica por sangrado. Empeora con la edad. MAV en pulmón (en estos casos pueden tener poliglobulia)
  12. 12MEN 1AD. Sindrome de wermer. Cr11. Tumor neuroendocrino del pancreas+ tumor hipofisario + hiperparatiroidismo
  13. 13MEN 2AEnf. Sipple. AD. CR10 Gen RET. Carcinoma medular de tiroides + ca paratiroides + feocromocitoma
  14. 14MEN 2B o 3AD. Fenotipo marfanoide
  15. 15Esclerosis TuberosaEpiloia. AD. Penetrancia completa. Hemangiomas + manchas hipocromas + crisis epilépticas (síndrome de west o Lennox-gastaut) +/- rabomioma cardiaco
  16. 16Von hippel LindauAD. Hemangioblastoma retiniano + feocromocitoma + Ca renal
  17. 17Neurofibromatosis tipo IVon Recklinghausen. AD. Cr 17. Manchas café con leche (+6)
    Impronta paterna.
  18. 18Neurofibromatosis tipo IIAD. Shwanomas. Impronta materna.
  19. 19Hipercolesterolemia familiarAD. Cr. 19 (letras)
  20. 20Hipertrigliceridemia familiarAD
  21. 21Síndrome de LynchCancer de colon hereditario no polipósico. AD. Genes MSH 2, MSH 6, MLH1, PMS 1 y PMS 2. Inestabilidad en microsatélites.
    Ca colorrectal en colon derecho en 3 o + familiar. 1 de 1º grado. En <50 años. Afectación de dos generaciones. Colectomía subtotal con anastomosis iliorectal. Pobremente diferenciad, mucinoso, cel. En anillo. Reaccionan mal a qt. Bien a Inmunoterapia
  22. 22Cancer de mama y ovario hereditarioAD. BRCA
  23. 23Poliposis colonica familiarAD. Gen APC.+ 100 pólipos intestinales
  24. 24Esferocitosis hereditariaAD
  25. 25PorfiriaAD. EXCEPTO Porfiria aguda de DOSS y Porfiria de Günther. Porfiria cutanea tarda Cr1
  26. 26Protoporfiria eritropoyeticaAD
  27. 27Enfermedad de MarfanAD
  28. 28Osteogenesis imperfectaAD
  29. 29Ictiosis vulgar y epidermioliticaAD
  30. 30Deficit antitrombina IIITrombofilia hereditaria. AD
  31. 31Deficit proteína C +/- Deficit proteína STrombofilia hereditaria. AD. Pueden ir individuales o asociadas
  32. 32Fibrosis QuisticaMucoviscidosis. AR. Gen CFTR. Cr 7. Mutacion Delta-f508. Tripsina inmunorreactiva en neonatos. Test de sudor >60mEq/L de cloruro.
  33. 33Defectos metabólicos enzimaticosAR EXCEPTO Enfermedad de Fabry y Síndrome de Hunter (X recesos). Galactosemia Cr9.
  34. 34GaucherAR. Enf. Metabólico enzimatico. Lipodisis + frecuente. Anemia + trombocitopenia+ hepatOesplenomegalia + lesiones óseas. Deficit enzima betaglucosidasa acida (glucocerebrosidasa) Cr 1. Mut. N370s
  35. 35FenilcetonuriaAR. Enf. metabólico enzimatica.
  36. 36HemocromatosisAR. Gen HFE locus HLA-A6. Cr6p. Mutacion 282Y (caucásicos), variante H63D. Cribdo poblacional con indice de saturación de transferida y ferrita. Cribado familiar de 1º grado, estudio genético.
  37. 37Ataxia de FriedreichAR. Mutacion dinamica
  38. 38DrepanocitosisAnemia falciforme. AR o codominante
  39. 39Ataxia telangectasiaAR
  40. 40Talasemia alfa o betaAR o codominante. Talasemia beta Cr11.
  41. 41Xeroderma pigmentosaAR
  42. 42Anemia de FanconiAR
  43. 43síndrome de bartterAR
  44. 44Enfermedad de WilsonAR. Cr. 13
  45. 45Def. 21 hidroxilasaAR
  46. 46Decit de alfa1 antitripsinacodominante. Cr.14
  47. 47Raquitismo vitaminorresistenteHipofosfatemia. X dominante
  48. 48Síndrome de AlportX dominante. Lenticono + microhematuria + hipoacusia neurosensorial
  49. 49Enfermedad de FabryX recesiva. Enf. metabólico-enzimática. Lipidosis. neuropatia dolorosa + hipodriosis + angioqueratomasEnfermedad de Fabry
  50. 50Miopatia de Duchene y BeckerX recesiva. Gen de distrofina.
  51. 51Hemofilia A y BX recesiva
  52. 52Def. Glucosa 6p DHasaX recesiva. Crisis hemolitica dependientes de habas, antipalúdicos, inf. viral, naftalina (Antipolillas).
  53. 53Enfermedad granulomatosa cronicaX recesiva
  54. 54Inmunodeficiencia Wiskott AldrichX recesiva
  55. 55Hipogammaglobulinemia de BrutonX recesiva. + frac de haemofilus (neumonía, otitis, etc). Recuento global de linfocitos normal. Lin B disminuidos?
  56. 56Síndrome del cromosoma X fragilX recesivo. Retraso mental, implantación de orejas baja. + predisposición a tumores
    Repeticion tripletes. Mut. Dinamica
  57. 57Síndrome de Lesch-NyhanX recesivo
  58. 58DaltonismoX recesivo
  59. 59Síndrome de MorrisFeminización testicular. X recesivo
  60. 60Diabetes insípida nefrogenica familiarX recesiva. Receptor resistente a ADH
  61. 61Neuropatia óptica hereditaria de Leberceguera en la juventud que afecta a varones. Herencia mitocondrial. Gen LHON11778a
  62. 62MERFepilepsia mioclonica de fibras rojas rotas. Herencia mitocondriial
  63. 63MELASSíndrome de encefalopatia mitocondria con acidosis láctica y déficits focales que simulan ictus, con fibras rojas rasgadas en la biospsia muscular. Herencia mitocondria
  64. 64Enf. Leigh (NARP)Neuropatia + ataxia + retinitis pigmentaria. Herencia mitocondrial
  65. 65Sindrome de PearsonHerencia mitocondrial. Alteracion medular y pancreas exocrino
  66. 66Síndrome de Kearns SayreHerencia mitocondrial. Oftalmoplejia +retinitis pigmentaria +/- bloqueo cardiaco +/- alteracion cerebelosa +/- aumento de proteinas LCR
  67. 67Sindrome de Prader-WilliImpronta paterna. delecion Cr15q11-13. (Delecion de la banda materna?)
  68. 68Sindrome de AngelmanImpronta materna. Cr15. Dos copias materna
  69. 69Distrofia miotónica tipo 2PROMM o miopatia proximal miotónica. Expansion trinucleotido gen ZNF9 (tambien llamado CNBP). Dinamica.
  70. 70Tumor de WilmsCr11
  71. 71HirchsprungdCr10
  72. 72Tumor germinalCr.12
  73. 73Sindrome de DownTrisomia 21. Canal AV comun. Atresia duodenal. Megacolon aganglionico. Leucemia linfoide. Enfernedad de Alzheimer. Inedtabilidad atlanto axoidea
  74. 74EdwardsTrisomia 18. Mas en mujeres. Retrado mental y ponderoestatural. Hipertonia. Occipucio prominente. Micrognatia. Hipoplasia ungueal.desdos montados. Pie en mecedora o equinovaro. C.I.A y C.I.V. criptorquidea
  75. 75PatauTrisomia 13. Microcefalia con defectos del cuero cabelludo. Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisuras labiales y palatinas. Polidactilia postaxial y sindactilia. Malf. SNC y cardiovascular
  76. 76LejeuneMaullido de Gato. Deleccion brazo corto. Cr 5 p-. Llanto de gato (
  77. 77Sindrome Li FraumeniMutacion TP53

Informações

Revisão do GoConqr
Repaso de Genética
Descrição
FlashCards sobre Genética, criado por Eva Rocío Martínez Juanes em 15-08-2019.
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