Flashcards
Sem título
Flashcards do conjunto (19)
- 1Trisomía 13 un cromosoma adicional acrocéntrico mediano, la tercera más frecuente, se caracterizada por labio leporino, manos empuñadas, disminución del tono muscular, polidactilia, alteración de las orejas, discapacidad intelectual, coloboma, microcefalia, criptorquidia, micrognatia, deficiencia mental severa, holoprosencefalia.
- 2La trisomía 18 causada por la no disyunción de los cromosomas, es la segunda más frecuente, presenta múltiples malformaciones congénitas, hipertonía, microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio hendido
- 3Causada por copias adicionales del cromosoma 12p, caracteriza por dimorfismo craneofacial, anomalías pigmentarias de la piel, defectos cardíacos congénitos, hernia diafragmática congénita, hipotonía, discapacidad intelectual y epilepsia.Pallister-Killian (PKS
- 4Es causado por mutaciones en ROR2, del cromosoma 9q22. caracterizado por baja estatura y anormalidades en la cabeza, cara y genitales externos, asociado con defectos en la segmentación vertebral.Sindrome de Robinow
- 5Cromosoma X ausente o incompleto. Las mujeres que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente en la edad adulta son infértiles, corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideosSindrome de Turner
- 6Se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza por una variedad de alteraciones físicas y psicomotoras se caracteriza por un llanto grito similar al maullido de gato .Sindrome de Cri du chat
- 7Un cromosoma X adicional en las mujeres, y sufren una afección leve o asintomática, baja estatura, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia.Super Hembra
- 8Alteracion en genes localizados en el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13) se caracteriza por braquicefalia con el occipucio plano, boca grande, lengua prominente, dientes separados, microcefalia y manos y pies pequeños, grave retraso intelectual y motor, epilepsia, ataxia, trastornos del sueño y ausencia del habla., patrón de conducta se caracteriza por ataques de risa sin motivo aparente, apariencia feliz, fascinación por el agua, personalidad fácilmente excitable e hiperactividadSindrome de Anlgeman
- 9Es causado por un cromosoma Y extra en un niño o un hombre, se caracteriza por una altura superior a la normal, deficiencia cognitiva.Sindrome del Super Hombre
- 10Su causa es una copia extra del cromosoma 21, es la más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual, dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias.Sindrome de Down
- 11Se desconocen, aunque se han propuesto varios blancos de daño que involucran a genes del desarrollo de la familia Homeobox (genes HOX), es una rara anomalía congénita del tractogenital, amenorrea y Aplasia uterina vaginalSíndrome de Mayer-Rokitansky-Küster Hauser
- 12Su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo distal del cromosoma X (Xq27) provoca deficiencia mental hereditaria,cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas prominentes, macroorquidismo tras la pubertad, escoliosis, hiperlaxitud articular, pies planos, anomalías en la boca, pecho excavado, alteraciones cardiológicas y cambios neuroanatómicos en el cerebroSondrome X de fragil
- 13Ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra, son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas hipogonadismo, con tendencia a la obesidadSindrome Klinefelter
- 14Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15, es una enfermedad genética con discapacidad intelectual, multisistémica y compleja. Durante los primeros meses de vida es habitual que presenten dificultades en la succión, hipotonía, excesivo letargo y fallo de medro. Posteriormente aparecen otras manifestaciones como son retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y trastornos de conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. Se asocia a una hiperfagia marcada y ausencia de control en la ingesta acompañado de otros trastornos endocrinos, lo que conduce a una obesidad importante con complicaciones que conllevan a un empeoramiento de la calidad de vida y aumento de la mortalidad.Sindrome Prader-Willi
- 15Causada por la mutación del gen ABCA12 (adenosine triphosphatebinding cassette A12), que resulta en el transporte defectuoso de lípidos, alteración que impacta de manera significativa el desarrollo normal de la piel. Los bebés suelen nacer prematuros y están “encerrados” en un estrato córneo engrosado que a menudo se describe como armadura.Sindrome Ictiosis Arlequín
- 16Enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia., son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina ASindrome de Progeria
- 17Se atribuye en gran medida a las mutaciones en genes como PAX3, MITF, SNAI2, SOX10, ENDRB y EDN3, causa desarrollo anormal de células de cresta neural que actúan durante el desarrollo, siendo caracterizados por la migración anormal de melanocitos y precursores de células neuronales.Sindrome Waardenburg
- 18Es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas.Sindrome Wolf Hirschhorn
- 19Síndrome neuro cutáneo caracterizado por angiomas cutáneos en el territorio del nervio trigémino, coroides ocular y leptomeninges. Dentro de sus principales manifestaciones se encuentran glaucoma, convulsiones, hemiparesia y retraso mental. Su gravedad está determinada por el grado de afectación cerebral y el control de la epilepsiapor la persistencia del plexo vascular primordial, una microvasculatura cefálica embrionaria presente en el ectodermo precursor del tejido tegumentario facial, globo ocular y neuroectodermo destinada a la génesis de la vascularización del área parietooccipital cerebral, la cual por una alteración en las células de la cresta neural no regresiona durante la edad gestacional estimada, esto es quinta a octava semana.Sindrome de Weber
Informações
- Descrição
- FlashCards sobre Sem título, criado por MIRIAM MARTINEZ OLVERA em 18-10-2022.
- Criado por
- MIRIAM MARTINEZ OLVERA
- Visualizações
- 1
- Avaliação