Flashcards
Anatomía y fisiología II: ejemplos clínicos (2° parcial)
Flashcards do conjunto (43)
- 1Deleción 5p15.2.Síndrome de cri du chat o síndrome del maullido de gato.
- 2Frecuencia del síndrome de cri du chat.1/20,000 - 50,000.
- 3Caracetersíticas del síndrome de cri du chat.1.- Retraso mental profundo
2.- Bajo peso al nacer
3.- Llanto como maullido de gato
4.- Microcefalia
5.- Hipertelorismo
6.- Estrabismo (divergente o convergente)
7.- Hipotonía
8.- Problemas respiratorios - 4Deleción 22q11.2.Síndrome de di george, cardiovelofacial o CATCH 22.
- 5Frecuencia del síndrome de di george.1/4,000.
- 6Características del síndrome de di george.1.- Micrognatia
2.- Fisura palatina congénita
3.- Hipoplasia tímica
4.- Hipoplasi paratiroides
5.- Malformaciones cardiacas
6.- Esquizofrenia - 7¿A qué hace referencia el acrónimo CATCH)1.- Cardiopatía-truncal
2.- Facias
3.- Hipoplasia timo con déficit de inmunidad celular
4.- Hipoparatiroidismo con hipocalcemias en los rn
5.- SHANK3 uno de los genes responsables de la lesión en el SNC - 8Comorbilidades en el síndrome de di george.1.- 31 % autismo
2.- 44 % TDAH
3.- 16 % fenotipo combinado
4.- 13 % epilepsia - 9Duplicación 22pter-22q11.Síndrome del ojo de gato.
- 10Triada característica del síndrome del ojo de gato (41 %).1.- Colobomas
2.- Atresia de ano
3.- Fosas cutánea preauriculares-defectos en oído - 11Características que pueden o no presentarse en le síndrome del ojo de gato.1.- Discapacidad intelectual
2.- Malformación renal y cardíaca - 12Probabilidades de aneuploidía de acuerdo a la edad materna.1.- 30 años - 0.26 %
2.- 35 años - 0,57 %
3.- 40 años - 1.59 %
4.- 45 años - 5.26 % - 13Tipos de euploidías.1.- Triploidía (69XXX, 69 XXY, 69 XYY)
2.- Tetraplidía (92XXYY) - 14¿Qué sucede con los embarazos con euploidías?No se logran.
- 15Tipos de aneuplodías.1.- Tetrasomía (48XX, 48 XY)
2.- Trisomía (47XX+21, 47XY+21)
3.- Monosomía (45X0) - 16Monosomía 45X0.Síndrome de turner.
- 17Caractestíticas del síndrome de turner.1.- 80 % pérdida del cromosoma X paterno
2.- El cromosoma X se inactiva
3.- Sólo ocurre en mujeres - 18Frecuencia del síndrome de turner.1/2,000 - 3,000 recién nacidos mujeres.
- 19Cuadro clínico del síndrome de turner.1.- Estatura baja
2.- Rostro en forma de corazón: micrognatia, implantación baja de cabello, cuello alado, paladar ojival
3.- Ojo: estrabismo, miopía, ptosis palpebral
4.- Infecciones óticas y déficit auditivo
5.- Deformidad esquelética
6.- Dedos cortos, uñas frágiles
7.- Ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios
8.- Disgenesia gonadal
9.- Defectos renales
10.- 20 % defectos cardíacos
11.- Hipotiroidismo - 20Trisomía 47XXY y tetrasomía 48 XXXY.Síndrome de klinefelter.
- 21Frecuencia del síndrome de klinefelter.1/500 - 1,000 recién nacidos.
- 22Características del síndrome de klinefelter.1.- Fenotipo predominante masculino
2.- Piernas y antebrazos alargados, ginecomastia, riesgo de cáncer de mama, osteoporosis
3.- Fertilidad reducida, hipogonadismo - 23Trisomía X.Síndrome de la súper hembra.
- 24Frecuencia del síndrome de la súper hembra.1/1,000 - 1,500 RN mujeres.
- 25Características del síndrome de la súper hembra.1.- No es hereditario y se asocia con edad materna avanzada
2.- Signos: mujeres esbeltas y altas, leve deficiencia mental, problemas para relacionarse
3.- Ansiedad y depresión
4.- 10 % convulsiones y alteraciones renales
5.- Infertilidad: órganos sexuales atrofiados - 26Genotipo 47 XYY.Síndrome del súper macho.
- 27Frecuencia del síndrome del súper macho.1/1,000 RN.
- 28Características del síndrome del súper macho.1.- No se hereda y ocurre durante la formación del espermatozoide
2.- Conducta antisocial y delictiva
3.- TDAH
3.- Problemas de aprendizaje
4.- Talla muy alta
5.- Dientes grandes
6.- Fértil, algunos casos llegan a presentar insuficiencia testicular a pesar de presentar macroorquidismo
7.- Hipotonía muscular
8.- Tics motores - 29Cariotipo trisómico 47XX+21 o 47XY621.Síndrome de down.
- 30Frecuencia del síndrome de down.1/650 RN.
- 31Riesgo de síndrome de down según la edad de la madre.1.- 20 años: 1/2,000
2.- 35 años: 1/365
3.- 40 años: 1/100 - 32Tipos de cariotipo del síndrome de down.1.- 95 % de los casos hay un cromosoma 21 adicional proveniente de la madre
2.- 5 % conteo normal de 46 cromosomas pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosomas t (14;21)
3.- Mosaicismo: 46 cromosomas normales y otro con 47 cromosomas - 33Esperanza de vida en el síndrome de down.50 - 60 años.
- 34Cuadro clínico del síndrome de down.1.- Cabeza pequeña y aplanada, cuello corto con exceso de piel en la nuca
2.- Rostro amplio, lengua sin fisura central, raíz nasal deprimida y ojos pequeños
3.- Ojos rasgados, manchas de brush fiel, estrabismo, nistagmus
4.- Cardiopatías: comunicación interventricular - 35Fenotipo del síndrome de down.1.- 50 % un solo pliegue de flexión palmar
2.- Dedos cortos
3.- Bebés hipotónicos con tendencia a estar adormilados
4.- Problemas óseos, luxación de vértebras cervicales
5.- Casi todos los varones son estériles
6.- 40 % de los que superan los 40 años padecen alzheimer - 36Trisomía 18.Síndrome de edwards.
- 37Frecuencia del síndrome de edwards.1/3,000 RN.
- 38Esperanza de vida en el síndrome de edwards.50 % muere en las primeras horas de vida y 95 % en el primer año de vida.
- 39Cuadro clínico del síndrome de edwards.1.- Pies en mecedora: talones prominentes
2.- Surco palmar único
3.- Retraso crecimiento intrauterino, hipotonía, malformación SNC
4.- Problemas de aprendizaje grave - 40Trisomía 13.Síndrome de patau.
- 41Frecuencia del síndrome de patau.1/5,000 - 8,000 RN.
- 42Esperanza de vida en el síndrome de patau.50 % muere al primer mes de vida y 95 % muere antes de los 3 años.
- 43Cuadro clínico del síndrome de patau.1.- Anoftalmía, microftalmía, ciclopía o hipotelorismo
2.- Pies en mecedora
3.- Polidactilia
4.- Malformación del SNC y renal
5.- Convulsiones
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- Universidad Anatomía y fisiología FlashCards sobre Anatomía y fisiología II: ejemplos clínicos (2° parcial), criado por Kayla Rebecca Aceves em 15-05-2021.
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- Kayla Rebecca Aceves
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