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DEFECTOS CROMOSÓMICOS

Defectos Cromosómicos Estructurales

Defectos Congénitos por Teratogénos

Defectos Cromosómicos Númericos

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.

Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción.

Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión.

Un cromosoma es una molécula de ADN empaquetada que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.

Los cromosomas en los individuos sanos se clasifican en parejas, a las que se llaman homólogos, puesto que codifican para las mismas proteínas. La aneuploidía o anormalidad cromosómica numérica es cuando alguno de los cromosomas se encuentra en un número diferente del normal.

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

Ejemplo:

-Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.

Las malformaciones congénitas son alteraciones de la anatomía humana o del funcionamiento del organismo, que pueden ser de causa genética, ambiental, nutricional o tóxica.9 Estos factores actúan en el embrión antes de su concepción o durante su crecimiento intrauterino. El término congénito quiere decir que: la malformación se manifiesta desde el nacimiento. La lesión se puede producir durante el desarrollo del embrión, el parto o por un defecto genético.

Los cuatro tipos clínicamente importantes de defectos congénitos son:

Malformaciones: esta denominación, en su sentido correcto, hace referencia a las alteraciones que se producen durante el desarrollo intrínseco de cada estructura corporal del embrión como, por ejemplo, una polidactilia.

Deformaciones: como su propio nombre indica, consisten en estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico correcto, pero aparecen deformadas. Por tanto, aunque representan alteraciones físicas, su formación durante el periodo embrionario fue normal pero, posteriormente se deformaron.

Disrupciones: esta palabra es la traducción literal del inglés dysruption, que hace referencia a alteraciones de órganos o partes del cuerpo que también se formaron bien, pero que posteriormente se destruyeron

Displasias: son alteraciones de la formación de los tejidos (histogénesis) que, en muchos casos, suelen manifestarse con el crecimiento posnatal.

Clasificación de los Agentes teratogénicos

1- Agentes Biológicos (infecciosos) 2- Agentes físicos (radiaciones, temperatura) 3- Agentes Químicos (Medicamentos y otras sustancias) 4- Metabolismo maternal (enfermedades maternas) y factores genéticos.

Medicamentos y agentes químicos

Existe en los Estados Unidos una entidad reguladora del uso de los medicamentos, conocida como la FDA. Dicha entidad se dedica a recopilar toda la información posible sobre cada sustancia química empleada como medicamento y ella misma avala o prohíbe su uso en humanos. Según el riesgo de teratogenicidad de cada uno, la FDA les ha asignado una categoría denominada con las letras “A, B, C, D, o X".

Factores metabólicos y genéticos de las madres

Las enfermedades maternas que alteran su metabolismo normal, pueden tener efectos directos en el feto, dado que se comportan como posibles alteradores del ambiente intrauterino fetal. De importancia en esta categoría tenemos la Diabetes Mellitus y la Fenilcetonuria.

Agentes físicos

Existe una amplia variedad de agentes físicos que son potencialmente teratogénicos. Dentro de los más importantes se incluyen la radiación ionizante (puede tener efectos teratogénicos, mutagénicos o carcinogénicos), factores mecánicos y el aumento excesivo de temperatura.

1- Agentes Infecciosos: Los agentes infecciosos con potencialidad de atacar los fetos in-útero, son los virus, bacterias y parásitos. Efectos reconocidos en el feto incluyen muerte fetal, retardo en el crecimiento intrauterino, defectos congénitos y retardo mental

Translocación

Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados