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Descrição
Mapa Mental por elisaruiz0109, atualizado more than 1 year ago
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Criado por elisaruiz0109
quase 10 anos atrás
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Aneusomías cromosómicas
- Ausencia o exceso de de dos o mas genes, en loci
adyacentes de un cromosoma, debido a la deleción,
duplicación o traplicación de todo un segmento de DNA.
- En este caso, el fenotipo se debe a alteraciones en el numero de copias de mas de
un gen o muestra cocientes de segregación mendeliana típicos con un patrón de
herencia que generalemente es dominante debido a que la aneusomñia
segmentaria se transmite como si fuera un unico alelo mutante.
- ejemplos de ello: Parkinson dominante debido a la
triplicación de una región de aprox 2Mb del cromosoma.
- Síndrome de velocardiofacil autosómico dominante, en el que el fenotipo
se debe a deleciones demillones de pares de bases que codifiucan
múltiples genes en 22q11.2
- y el sindrome de coroidearemia, (una forma de degeneracion
retiniana), sordera, retraso mental ligado al cromosomaX Debido a
una deleción en al menos tres loce en la banda Xq21
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