Sx de Prader Willi

Sx de Prader Willi

1. Tratamiento muiltidisciplinario, control de alimentacion, administracion de la hormona de crecimiento

2. Diagnostico por medio de clinica, analisis molecular, FISH

3. Enfermedad genetica causada por ausencia fisica o funcional de genes que se expresan a partir del cromosoma 15 paterno

4. Perdida en cromosoma 15 paterno, de un fragmento de ADN

5. Manifestaciones secundarias por anomalias hipotalamo-hipofisarias

6. Neonatal, hipotonia severa que dificulta alimentacion, hiperfagia ausencia de sensacion de saciedad que conduce a obesidad, conducta obsesiva compulsiva, hipogonadismo, rasgos faciales caracteristicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado) manos y pies muy pequeños

7. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos ademas de pueden presentar criptorquidia.

8. Diabetes tipo 2, insuficiencia cardíaca derecha, problemas óseos (ortopédicos)

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