SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

1. ESTRUTURAIS

   • CRI DU CHAT
     • DEL 5P
     • CHORO EM MIADO DE GATO
     • FACE ARREDONDADA
     • NASCE COM BAIXO PESO
   • WOLF - HIRSCHHORN
     • DEL PARCIAL 4P
     • MICROCEFALIA
     • DEFEITO CONGÊNITO DO ❤️
     • RETARDO FÍSICO E MENTAL
   • DELEÇÃO 4Q
     • FENDA PALATINA
     • DEFEITO CONGÊNITO DO ❤️
     • CRESCIMENTO PÓS NATAL DEFICIENTE
   • DUPLICAÇÃO 5Q
     • 10% DO BRAÇO LONGO
     • BOCA PEQUENA
     • TESTA PROTUSA
     • RETARDO FÍSICO E MENTAL

2. NUMÉRICAS

   • AUTOSSÔMICAS
     • TRISSOMIAS
       • DOWN
         • CROMOSSOMO 21
           • ERRO MEIÓTICO
             • PRÉ ZIGÓTICO
               • 47XX + 21
           • MOSAICO
             • PÓS ZIGÓTICO
               • 46XX/47XX +21
           • TRANSLOCAÇÃO
             • ENTRE O 14 E O 21
               • TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
                 • HERDOU CROMOSSOMO TRANSLOCADO
                   • 47 XX 14,21 T ( 14 Q, 21Q)
         • FACE LARGA E ACHATADA
         • PREGAS EPICÂNTICAS
           • PÁLPEBRAS
         • ORELHAS POSIÇÃO MAIS BAIXAS
         • SULCO PALMAR
           • LINHA SIMIESCA
         • MÃOS CURTAS E LARGAS
         • PALATO PEQUENO E OGIVAL - FUNDO
         • LÍNGUA PROTUSA E ANOMALIAS DENTÁRIAS
         • ALTERAÇÕES NO ULTRASSOM
           • TRANSLUCÊNCIA NUCAL
           • CARDÍACA
           • AUSÊNCIA DO OSSO NASAL
           • CONFIRMAR COM CARIÓTIPO
       • PATAU
         • CROMOSSOMO 13
           • ERRO MEIÓTICO
             • MEIOSE 1 MATERNA
               • 47 XX OU XY + 13
           • MOSAICISMO
             • 46 XX OU XY/ 47 XX OU XY + 13
           • TRANSLOCAÇÃO
             • 47 XX OU XY 14; 13 T ( 14Q, 13 Q )
         • CARACTERÍSTICAS
           • TRÍADE
             • MICROFTALMIA
             • LÁBIO LEPORINO E/ OU PALATO FENDIDO
             • POLIDACTILIA
           • HOMENS
             • CRIPTORQUIDIA
               • TESTÍCULO NÃO DESCE
             • ESCROTO ANORMAL
           • MULHERES
             • CLITEROMEGALIA
             • MÁ FORMAÇÃO DO ÚTERO
               • TEM DOIS CORNOS
           • HÉRNIA INGUINAL OU UMBILICAL
           • RIM POLICÍSTICO
           • NO ULTRASSOM
             • DEDOS SOBREPOSTOS
             • MÃO FLEXONADA
         • MAIS GRAVE
       • EDWARDS
         • CROMOSSOMO 18
           • ERRO MEIÓTICO
           • MOSAICISMO
           • RARAS TRANSLOCAÇÕES
             • 47 XX OU XY 14;18 T (14 Q, 18 Q)
         • CATERÍSTICAS
           • ESPINHA BÍFIDA
             • NÃO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
           • ORELHAS COM BAIXA IMPLANTAÇÃO
           • ONFALOCELE
             • INTESTINO PROJETADO PARA FORA
           • HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA
             • ÓRGÃOS ABDOMINAIS PASSAM PARA A CAIXA TORÁCICA
           • SOBREPOSIÇÃO DE DIGITAIS
           • MÃOS FLEXIONADAS
           • MEMBROS INFERIORES SÃO TORTOS
       • OUTRAS
         • CROMOSSOMO 8
           • DEFICIÊNCIA MENTAL VARIÁVEL
           • CONFUNDIDA COM A SÍNDROME DE MARFAN
           • AFUNILAMENTO DO TÓRAX
           • ESTATURA ALTA
           • MÁ FORMAÇÃO DAS VÉRTEBRAS E COLUNA
           • PTOSE PALPEBRAL
           • HIPERTELORISMO OCULAR - AUMENTO DA DISTÂNCIA
           • PESCOÇO CURTO
           • LÁBIO INFERIOR GROSSO
           • TRONCO ALONGADO E MAGRO
         • DIAGNÓSTICO EM ADULTOS
         • CROMOSSOMO 9
           • MICROGNATIA
             • QUEIXO RETRAÍDO
           • MÃOS ASSIMÉTRICAS
           • ÂNGULOS LABIAIS INCLINADOS PARA BAIXO
           • DEFICIÊNCIA MENTAL GRAVE
           • HIPERTELORISMO MAMILAR
           • DIÁSTESE DO RETO
           • LINHA SIMIESCA
         • CROMOSSOMO 22
           • PARCIAL
             • TRANSLOCAÇÃO DE UM PEDAÇO DO 22
           • SÍNDROME DO OLHO DO GATO
           • FISSURA PALATINA
           • COLOBOMA DE ÍRIS
             • CEGUEIRA
           • SURDEZ
           • POLEGAR ANORMAL
           • ANUS IMPERFURADO
   • SEXUAL
     • TURNER
       • MULHER COM UM X SÓ
         • ÚNICA MONOSSOMIA COMPATÍVEL COM A VIDA
         • 45 X OU 45X0
       • AFETA APENAS MULHERES
       • CARACTERÍSTICAS
         • BAIXA ESTATURA
         • TÓRAX LARGO
         • HIPERTELORISMO MAMILAR
         • CONSTRIÇÃO DA AORTA
         • METACARPO CURTO
         • MANCHAS MARRONS
         • NÃO MENSTRUA
         • DEFORMIDADES NO COTOVELO
         • POUCO DESENVOLVIMENTO DOS SEIOS
         • OVÁRIOS SUBDESENVOLVIDOS
           • INFERTILIDADE
     • KLINEFELTER
       • HOMENS COM 2 X
       • TRISSOMIA SEXUAL
         • 47, XXY
       • CARACTERÍSTICAS
         • FENÓTIPO MAIS FEMININO
         • AUSÊNCIA DE CALVÍCIE
         • CRESCE MENOS PELOS
         • DESENVOLVE SEIOS
           • GINECOMASTIA
             • CÂNCER DE MAMA
         • PÊLOS PÚBICOS FEMININOS
         • ANCA LARGA
         • OMBROS ESTREITOS
         • POUCO CRESCIMENTO DA BARBA
         • BRAÇOS E PERNAS COMPRIDAS
       • INFERTILIDADE
     • JACOBS
       • DUPLO Y
       • MORFOLOGICAMENTE NORMAL
       • ESTATURA ELEVADA
       • CRESCIMENTO ACELERADO
       • PROBLEMAS COMPORTAMENTAIS
         • CRISE DE FÚRIA
           • AGRESSIVO
         • DISTRAÇÃO
         • HIPERATIVIDADE
       • SÍNDROME DO SUPER MACHO
     • SUPER FÊMEA
       • 47, XXX
       • NÃO TEM MANIFESTAÇÃO
         • MULHER INATIVA X
       • ERROS NA MEIOSE MATERNA
       • IRREGULARIDADE MENSTRUAL