ALBINISMO

ALBINISMO

1. (hiperpigmentacion)

2. Que es..?

   • Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. 
   • cuando es activado..?
     • cuando el cuerpo es incapaz de producir y al mismo tiempo distribuir la sustancia llama "MELANINA", y esto a causa de varios posibles defectos geneticos
       • y entonces como se produce la MELANINA..?
         • La melanina se produce a travez de una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr)"TIROSINA" en melanina por acción de la enzima tiroxinasa.

3. cual su origen..?

   • Los individuos que sufren de albinismo su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

4. esta enfermedad es hereditaria, se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la: •piel •cabello • El iris del ojo

   • se transmite en 3 formas:
     • 1. Autosomica recesiva
     • 2. Autosomica dominante
     • 3. Ligadura al cromosoma X

5. Tipos de Albinismo

   • ALBINISMO TIPO 1 los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
   • ALBINISMO TIPO 1 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer. El albinismo es una anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina. 》Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales afectados. 》También aparecen equivalentes del albinismo en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. 》Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

6. A que llamamos herencia recesiva autosomal

   • Es Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. 

7. Algunos principales del Albinismo

   • Oculocutaneo
     • afectando a todo el cuerpo.
   • Ocular
     • sólo los ojos están despigmentados.
   • Parcial
     • el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en otras, como por ejemplo, las extremidades superiores.

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