Genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia

Genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia

1. El genoma humano se comprende de grandes cantidades de de ADN que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificas todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, crecimiento, metabolismo y reproducción.

   • Empaquetamiento del ADN
     • Selenoide
       • Proceso de enrollamiento para formar fibras de 30nm de grosor llamados selenoides. En cada vuelta hay 6 nucleosomas y hay seis histonas que se agrupan entre si y constituyen el eje central de la fibra.
     • Condensación del cromosóma
       • Selenoides formara bucles , denominados dominios estructurales en forma de bucle, cada seis bucles se empaquetan y se asocian a un esqueleto nuclear formado un rosetón. 30 rosetones forman un espiral y 20 espirales forman una cromátida de un cromosoma. Estos bucles quedan estabilizados por un andamio protéico o armazón nuclear.
     • Nucleosoma
       • La doble hélice de ADN se enrrolla alrededor de unas proteínas. El conjunto de estas estructuras se denomina collar de perlas esta fibra de cromatina constituida por nucleosomas. El espacio que hay entre nucleosomas se llama nucleosoma espaciador.

2. Organización del genoma humano

   • Reparación del genoma en los cromosomas
     • La longitud del ADN, es proporcional a cada cromosoma. Establece un número de exones, el tamaño de intones y su longitud.
   • Denominación de los genes humanos
     • 1. Se usan letras mayúsculas en cursiva 2.El primer símbolo es una letra 3.No debe exceder de 6 letras.
   • Características globales del Genoma Humano
     • No hay un número exacto de genes. El numero de exones por cada gen, es asimétrico, puesto que hay genes que con un escaso número pueden llegar a tener 100 axones. El incremento de número de exones , aumenta la probabilidad de mutaciones de empalme. El promedio de axones para los genes humanos es de 7,8.
   • Variantes en las secuencias de ADN
     • Cantidad de exones:1.1% .Cantidad de ADN intergénico: 74.5%. Cantidad de intrones:24.4%. Hay 1 en 1200 bases de polimorfismo en el genoma; Hay más ADN intrones, ADN intergénico y pocos exones.
   • Proteoma Humano
     • Tiene como finalidad descifrar el funcionamiento, acción, secuencia de aminoácidos y plegamiento de cada una de las proteínas humanas

3. Cariotipo humano e Idiograma

   • El patrón cromosómico de una especie de una especie a través de una especie expresado a través de un código, que describe las características de sus cromosomas y es posible debido a la tinción un colorante adecuado es aplicado después de que las células hayan sido detenidas durante la división celular. Por cada cromosoma teñido se observaran unas bandas, si son oscuras, se denominan Bandas G.

4. Estructura y función de los cromosomas

   • Nomenclatura
     • N° de cromosomas, tipo de brazo. N° de región, N° de banda dentro de la región. Por ejemplo: 7q31.2
   • Función
     • Replicación
       • Son capaces de autoduplicarse y mantener sus características a través de divisiones sucesivas
     • Recombinación
       • Recombinación de información hereditaria en la reproducción sexual por meiosis y mitosis (proceso de unión de gametos y fertilización)
   • Estructura
     • Formadas por dos cadenas de ADN, distinguidas por dos cromátidas que se unen por un centrómero, el cual las divide en dos brazos p y q

5. Elementos del Cromosoma

   • Telómero
     • Constituida por repeticiones (TTAGGG). Posee una cadena extensa de 12 nucleótidos, rica en guanina. La replicación sucede por una enzima telomesa. Su función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares
   • Centrómero
     • Asociada a proteínas (CENP A, B, C, D Incenps). s la región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto (p) y un brazo largo (q). Durante la división celular, los cromosomas se replican primero de manera que cada célula hija recibe un conjunto completo de cromosomas.Presenta componentes para un centrómero funcional como: ADN alfoide, proteínas Cenp B, Cenps C.
   • Cromátida
     • Sustancia que se encuentra en el núcleo de la célula formando el material cromosómico durante la interfase; está compuesto de ADN unido a proteínas