Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge

1. Inmunidad de tipo celular primaria

2. CARACTERÍSTICAS GENERALES

   • Aplasia congénita o hipoplasia del timo y de las paratiroides
     • Hipocalcemia
       • Grado variable de deficiencia celular T
         • Valores de Ig y función de Ac. normales
           • Bibliografía: Parslow T. 2001. Inmunología Básica y Clínica. México DF: El Manual moderno Rojas O. (2006). Inmunologia de memoria. México: Panamericana

3. Patogenia inmunitaria: interferencia en el desarrollo embriológico normal, aprox. a las 12 SDG

4. Patogenia genética: Deleción hemicigótica de 22q 11, se hereda de manera autosómica dominante

5. Datos de laboratorio. Cuenta linfocitaria baja < 1 500/μL , Hipoparatiroidismo: Ca+ bajo , P+ elevado y ausencia de PTH. Rx. de tórax: ausencia de la sombra tímica.

6. Tratamiento

   • Profilaxis vs. Pneumocystis carinii.
     • Hipocalcemia: calcio por VO junto con vitamina D o PTH.
       • El trasplante de timo fetal, de timo posnatal y el de médula ósea con HLA compatible

7. Síntomas inmediatamente después del nacimiento

   • Facies anormal, hipoparatiroidismo, enfermedad cardiaca congénita, inmunodeficiencia celular

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