Síndromes Genéticas

Síndromes Genéticas

1. distúrbios cromossômicos

   • numéricas
     • poliploidia-conj. de cromossomos a mais
       • triploidia
       • tetraploidia
     • aneuploidia- alteração de um ou pares de cromossomos
       • Devido a não disjunção de cromossomos
       • devido a não separação das cromátides irmãs
       • monossomia
       • trissomias
         • trissomia do 21
           • características
             • hipotonia
             • estatura reduzida
             • fenda palpebral oblíqua
             • prega epicântrica
             • perfil facial plano
             • orelha com aspecto dobrado e baixa implantação
             • boca entreaberta
             • pescoço curto
             • anomalias dentárias
             • língua protusa
             • mãos curtas e largas
             • excesso de pele cervical
             • distância aumentada entre 1° e 2° dedos do pé
             • atraso no desenvolvimento
             • retardo mental
             • cardiopatia congênita
             • complicações médicas
               • perda auditiva
               • estrabismo
               • eplepsia
           • alta incidência em idade materna acima de 35 anos
           • devido a nao disjunção meiótica
           • traanslocação robertsoniana
           • iscromossomo
           • mosaico
         • trissomia do 13
           • retardo mental e de crescimento
           • face deformada
           • ausência da cavidade ocular
           • pescoço alado
           • orelhas malformadas
           • lábio leporino
           • fenda palatina
           • polidactilia
           • graves malformação do SNC
           • mal formações cardíacas, renais e digestivas
         • trissomia do 18
           • características
             • deficiência no crescimento pré-natal
             • deformidadade facial
             • hipertonia
             • orelhas mal formadas
             • maxila retraído ou ausente
             • grave malformação cardíaca
             • retardo mental e de desenvolvimento
           • fenótipo
             • mãos fechadas com sobreposição do dedo indicador sobre outro dedo
             • pés cadeira de balanço
             • retardo mental e de crescimento
             • graves mal formação do SNC
             • face deformada
             • ausência da cavidade ocular
     • aneuploidia dos cromossomos sexuais
       • síndrome de Linefelter
         • 1 corpúsculo de BARR
         • altos
         • magros
         • testículos pequenos e atrofiados
         • mamas desenvolvidas
         • debilidade mental
       • síndrome do duplo Y
         • altura média de 1,80
         • redução de QI
         • problemas na fala
         • anti-social
         • risco aumentado de problemas educacionais e omportamentais
       • síndrome o triplo X
         • mulheres estéreis ou não
         • irregularidade menstrual
         • estatura pouco acima a média
         • problemas comportamentais e na fala ou não
       • síndrome de turner
         • ausência de corpúsculo de BARR em mulheres
         • pescoço alado
         • anormalidade cardíacas
         • rim em ferradura
         • linfedema congênito das mãos e pés
         • ausência da mama
         • baica estatura
         • desigia gonadal
         • ausência de menstruação
         • esterelidade
         • disformismos faciais
           • palato estreito
   • estruturais