DISTONIA

DISTONIA

1. DEFINICION

   • trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos o posturas anormales, a menudo repetitivos, o ambos
   • se inicia o empeora por acción voluntaria y se asocia con la activación del músculo de desbordamiento

2. EPIDEMIIOLOGIA

   • distonía focal, que afecta a una sola región del cuerpo como el cuello, es la forma más común y es aproximadamente 10 veces más frecuente que la distonía generalizada
   • prevalencia de distonía primaria (es decir, aislada) es de 16,4 por 100.000 personas
   • La frecuencia de portadores estimada de DYT-TOR1A, la forma genética más común de distonía, varía de 18 a 26 por 100.000 personas

3. PATOGENESIS

   • La falta de degeneración celular sugiere que la distonía aislada es un trastorno dinámico que surge de una función neuronal anormal.
   • puede estar asociada con actividad anormal en múltiples regiones del cerebro, incluida la corteza motora, áreas motoras suplementarias, tronco encefálico, cerebelo y ganglios basales.
   • las distonías específicas de la tarea
     • puede surgir de una disminución de los mecanismos inhibidores centrales, un aumento de la plasticidad o un deterioro de la sensibilidad sensorial

4. ETIOLOGIA

   • CAUSAS GENETICA
     • son aquellas con un origen genético comprobado
   • CAUSAS ADQUIRIDAS
   • IDIOPATICA
     • pueden ser esporádicas o tener agrupaciones familiares
     • en muchos casos, La mayoría de las distonías focales y segmentarias aisladas de inicio en la edad adulta

5. CLASIFICACION

   • CARACTERISTICAS CLINICAS
     • EDAD DE APARICION
       • importante tanto para la evaluación diagnóstica como para el pronóstico
       • Inicio temprano
         • que comienza en la infancia (desde el nacimiento hasta los 2 años), la niñez (3 a 12 años) o la adolescencia (13 a 20 años).
         • distonía aislada de inicio temprano
           • comienza en las piernas y a menudo se disemina lentamente a otras áreas del cuerpo para generalizarse
         • mayoría de estos síndromes son genéticos o idiopáticos
       • Inicio en la edad adulta
         • que comienza en la edad adulta temprana (21 a 40 años) o tardía (edad> 40 años)
         • suele ser focal o segmentaria y generalmente afecta la parte superior del cuerpo
     • DISTRIBUCION CORPORAL
       • puede afectar cualquier parte del cuerpo y la distribución puede cambiar con el tiempo
       • proporciona pistas sobre la etiología y guía el tratamiento
       • CLASIFICACION
         • Focal que afecta una región del cuerpo
         • Segmental que afecta dos o más regiones corporales contiguas
         • Generalizada que se refiere a la distonía que afecta el tronco y al menos otros dos sitios. la afectación del tronco es la característica clave de la distonía generalizada
         • Multifocal que afecta a dos o más regiones corporales no contiguas, sin cumplir los criterios de distonía generalizada
         • Hemidistonia que afecta a múltiples regiones del cuerpo en un solo lado del cuerpo
     • CARACTERISTICAS DINAMICAS Y TEMPORALES
       • trastorno dinámico cuya gravedad cambia según la actividad y la postura
       • CLASIFICACION
         • Especificidad de acción o tarea : algunas distonías ocurren solo durante una actividad o tarea en particular
         • Fenómeno de desbordamiento : la activación de una parte del cuerpo no afectada puede desencadenar o empeorar los síntomas distónicos en una región contigua o distante
         • Variación diurna : la distonía puede fluctuar en ocurrencia o severidad con una variación circadiana reconocible
         • Truco sensorial : una característica común de la distonía es el truco sensorial o "geste antagonista". El truco sensorial es una maniobra (p. Ej., Tocar ligeramente la parte del cuerpo afectada) que reduce o elimina temporalmente los síntomas distónicos. Se encuentra en aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes con distonía

6. SINDROME ESPECIFICOS

   • Distonía aislada de inicio temprano:
     • anteriormente conocida como distonía primaria, distonía de torsión primaria, distonía musculorum deformans y distonía de Oppenheim
     • se presenta en la infancia con signos relacionados únicamente con la distonía. Aparte del temblor asociado
     • Las capacidades cognitivas e intelectuales permanecen intactas a pesar de la presencia de anomalías graves del movimiento
     • suele comenzar en una pierna, a menudo como inversión del pie
     • podría desencadenarse solo por una actividad física vigorosa, con el tiempo por una actividad fisica minima o estar presente incluso en reposo
     • puede ser esporádica o hereditaria
   • Distonía DYT-TOR1A
     • muchos pacientes con distonía aislada hereditaria tienen distonía DYT-TOR1A generalizada de inicio temprano
     • comienza en la infancia con el inicio de las extremidades, a menudo, pero no siempre, seguida de una progresión a distonía generalizada
     • La herencia es autosómica dominante, pero la penetrancia se reduce a aproximadamente el 30%. Por tanto, la mayoría de los portadores de mutaciones no expresan enfermedad clínicamente aparente
     • El mecanismo patogénico de la distonía DYT-TOR1A es incierto
   • DYT-THAP1 distonía
     • distonía de inicio adolescente de tipo mixto

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