Mutação

Mutação

1. alteração ou modificações em genes ou cromossomos, podendo acarretar variações hereditárias

   • as mutações podem levar à perda de função uma nova função de um gene
     • a alteração de um nucleotídeo ou mutação no gene, pode levar à formação de uma nova proteína variante.

2. aberrações cromossômicas: mudança no genoma mutações no DNA: doença genéticas (câncer)

3. classificação das mutações

   • origem
     • espontânea: sem intervenção intencional do meio ambiente
       • alteração do gene ocorreu sem intervenção intencional do ambiente. Ex.: erros casuais na replicação ou transcrição
     • induzidas: agentes mutagênicos
       • físicos: raio x; raios gama; raios ultravioletas; raios cósmicos
       • químicos: fármacos; cosméticos; pesticidas; aditivos alimentares
       • temperatura e idade
       • biológicos (vírus)
   • tipo celular
     • somáticas: mosaicismo - mitose
       • coexistência de células geneticamente diferentes dentro do mesmo indivíduo
       • ocorrência nas células somáticas (46 cromossomos) durante a mitose. As células afetadas são descendentes dessa mutação
     • germinativas - meiose
       • mutação herdável - ocorrência nas células germinativas (23 cromossomos) durante a meiose. Afeta os gametas
   • adaptabilidade
     • benéficas
     • neutras - polimorfismo
     • deletérias - doenças genéticas; câncer
   • nível
     • gênicas
       • alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleotídeos
       • altera uma ou mais bases do DNA, afetando a leitura durante a replicação e a transcrição
       • podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas
       • quando ocorrem nas células somáticas podem causar tumores
       • • mutações de ponto
           • modificação num único par de base
             • substituição
               • sem sentido (nonsense)
                 • a alteração num nucleotídeo provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um código de parada prematura, com a formação de uma proteína menor ou não-funcional
               • ocorre a troca de um nucleotídeo de DNA por outro
               • sentido errado ou trocado (missense)
                 • a alteração de um nucleotídeo altera a sequência de trincas de bases substituindo por um aminoácido distinto, podendo afetar a proteína e gerar graves problemas
             • inversão
               • ocorre alteração na ordem dos nucleotídeos
             • deleção
               • ocorre a perda de nucleotídeo
             • inserção
               • ocorre a introdução de um nucleotídeo suplementar
           • pode afetar a funcionalidade da proteína e causar vários problemas
           • podem ser causadas por: mau funcionamento do sistema replicativo; mau funcionamento do sistema de reparo; interferência química direta sobre uma das bases do DNA
         • silenciosa
           • não provoca modificações na síntese de aminoácidos, ou seja, sem alteração fenotípica
           • mais frequente no 3º nucleotídeo de cada códon, pois o código genético é degenerado
           • altera um nucleotídeo mas não afeta na formação do aminoácido, então também não afeta na síntese da proteína.
         • alteração no modo de leitura (frameshift)
           • modificação da leitura, os códons sofrem alterações, com graves consequências na proteína final
     • cromossômicas
       • quando alteram o número ou a estrutura de cromossomos - tende a afetar a expressão de centenas de milhares de genes
         • alterações numéricas
           • poliploidias
             • euploidias (genoma inteiro)
               • n = monoploidia
               • 3n = triploidia
               • 4n = tretraploidia
             • aneuploidias (cromossomo)
               • 2n-1 = monossomia
               • 2n+1 = trissomia
               • 2n+2 = tetrassomia
         • alterações estruturais
           • translocações
           • deleções
           • inserções

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