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Turner Syndrome

Descrição

Notas sobre Turner Syndrome, criado por Ellie Quinn em 28-05-2014.
Ellie Quinn
Notas por Ellie Quinn, atualizado more than 1 year ago
Ellie Quinn
Criado por Ellie Quinn aproximadamente 10 anos atrás
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Resumo de Recurso

Página 1

Karyotype : 45, XMainly sporadic non dysjunctionrarely gonadal mosaicism or translocation

99% of XO die as foetuses, prevalence in pop 1 in 2000. Short statureSwellingBroad chestLow HairlineLow-set earsNeck webbingNon working ovaries - amennorhea (no periods), sterileCongenital heart diseaseHypothyroidismReduced academic abilityBehaviour problems

Abnormalities can sometimes be picked up on ultrasound or on the down's syndrome testConfirmed with CVS or Amniocentesis

Clinical features

Genetics

esting

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