QCM cours 5-7

eliott bosshard
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22
1

Description

2e BBTI (Structure & Fonction des génomes) Quiz on QCM cours 5-7, created by eliott bosshard on 05/30/2019.

Resource summary

Question 1

Question
Combien d'haplotypes possible après recombinaison avec ces deux allèles?
Answer
  • 8
  • 2
  • 4
  • 9
  • 27

Question 2

Question
Concernant le lien entre 2 gènes:
Answer
  • Deux nucléotides séparés de 3 cM représente un hotspot
  • Les haplotypes se forment dans les hotspots
  • Une fréquence de recombinaison de 100 cM représente un cold spot
  • Un haplotype reste dans la descendance si il est en équilibre de liaison
  • Un cold spot est l'endroit du génome ou il y a peu de recombinaison

Question 3

Question
Le seuil de significativité d'un test statistique de GWAS est valeur p < 0,05
Answer
  • True
  • False

Question 4

Question
Concernant les différences entre le génome de référence et n'importe quel génome:
Answer
  • Ces deux diffère à 4-5x10^6 sites
  • La plupart des variants sont des microsatellites
  • Certains variants sont spécifiques à des populations
  • Il y a plus de variants chez les populations africaines

Question 5

Question
Le taux de mutation dans la lignée germinale est de 1x10^ 8 /nucléotide/génération
Answer
  • True
  • False

Question 6

Question
Un nouveau né possède 50-100 nouvelles mutations par génome
Answer
  • True
  • False

Question 7

Question
Concernant les maladies génétiques:
Answer
  • La fréquence d'un variant est très indicatif sur sa pathogénicité
  • Si un variant est présent plusieurs fois dans gnomAD il est probable qu'il soit pathogène
  • Les maladies rares sont rarement causées par des variants rares
  • GnomAD est une database contenant 1 milions d'exomes
  • GnomAD désigne un nain itinérant car il est la contraction de gnome et nomade

Question 8

Question
ClinVar est une database de variants mais contient également des informations sur leurs significations cliniques
Answer
  • True
  • False

Question 9

Question
Dans les cellules il y a différents types d'ARN:
Answer
  • Les ARNt représente la quantité d'ARN la plus importante
  • En moyenne chaque gène à 4 transcrits différents
  • Des ARNs transcrits non-sense peuvent jouer un rôle dans la régulation de la transcription des gènes
  • Un ARNm contient la région 5'UTR

Question 10

Question
Lors du début de la transcription:
Answer
  • Les facteurs de transcription et les éléments régulateurs CRE promeuvent l'assemblage de la machinerie de réplication
  • L'hélicase est un facteur de transcription
  • L'ARN polymérase fait une pause après ~60nt
  • l'hélicase n'intervient pas dans la trasncription

Question 11

Question
La vitesse moyenne de la transcription de la polymérase est 60 bases par seconde
Answer
  • True
  • False

Question 12

Question
En l'absence de la boite TATA ou de INR la polymérase va dans les 2 sens
Answer
  • True
  • False

Question 13

Question
Sur le brin matrice (ou anti-sens), il y a déplétion de site U1 et enrichissement de sites de polyadénylation.
Answer
  • True
  • False

Question 14

Question
Concernant la régulation de la transcription:
Answer
  • Les TAD sont long de ~1Mb
  • La cohésine seule permet les insulated neighbourhood
  • Le CTCF est un facteur de transcription
  • Les facteurs de transcription se lient dans le petit sillon de l'hélice d'ADN

Question 15

Question
La méthode ChIP-seq:
Answer
  • Permet de cataloguer l'ensemble des sites de liaison d'un facteur de transcription
  • Utilise des anticorps mais pas d'immunoprécipitation
  • Permet de connaitre les facteurs de transcription liés à l'ADN mais pas le profile épigénétique des histones
  • Ne demande pas un alignement à la séquence référence pour l'analyse
  • Permet de connaitre la quantité d'ARN transcrit d'un gène

Question 16

Question
Le facteur de transcription BMAL1:
Answer
  • A un profile de liaison à l'ADN constant
  • Agit dans le métabolisme des lipides
  • Agit dans l'endocytose de pathogène
  • Est un facteur général de transcription

Question 17

Question
43% des gènes sont circadien dans au moins 1 tissu
Answer
  • True
  • False

Question 18

Question
Un SNP peut influencer sur la liaison d'un facteur de transcription éloigné (~100kb)
Answer
  • True
  • False

Question 19

Question
Lors d'une RNA-seq:
Answer
  • On extrait et on analyse l'ARN total des cellules d'un tissu cible
  • Il n'y a pas de conversion de l'ARN en cDNA
  • L'unité de mesure count per milion (CPM) est préférée car elle corrige pour la longueur du transcrit
  • Un gène long aura plus de reads/count qu'un gène court si les deux ont un taux de transcription identique
  • D'après la photo on peut affirmer que le gène 3 et 4 font la même longueur (FPKM= fragments per kilobase per million)

Question 20

Question
Quelle méthode permet de cartographier les transcrits naissants à l'échelle génomique?
Answer
  • CLIP-seq
  • GTEx
  • RNA-seq
  • GNT-seq
  • GRO-seq

Question 21

Question
Concernant le projet GTEx:
Answer
  • Il a pour but d'analyser les différents variants dans différents tissus chez une centaine de personnes vivante
  • Un eQTL est un locus qui permet d'expliquer les variations d'expression des ARNm
  • Il montre que l'effet fonctionnel des variants est similaire dans les différents tissus
  • On procède à la colocalisation du GWAS et des eQTL
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