Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Question

Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:

Answer 1

del nucleotidice

Answer 2

ins nucleotidice

Answer 3

substitutii nucleotidice

Answer 4

s.Li-fraumeni

Answer 5

s.X Fragil

Answer 6

b.Huntington

Answer 7

Restrictaze

Answer 8

Taq-polimeraze

Answer 9

Sonde complimentare

Answer 10

1 primer complimentar

Answer 11

2 primeri complimentari

Answer 12

actiunii mutagene a RUV

Answer 13

actiunii mutagene ale agentilor chimici

Answer 14

insertiilor virale

Answer 15

erorilor de replicare

Answer 16

erorilor de mitoza

Answer 17

punctiforme

Answer 18

frame shift

Answer 19

mutații în gena HBA

Answer 20

Mutații în gena F8

Answer 21

mutații în gena PKD1

Answer 22

mutații în gena COL1A1

Answer 23

ADN-genomic

Answer 24

Taq-polimeraza

Answer 25

Sonde complementare

Answer 26

a) În meioza I la tată;

Answer 27

b) În meioza I la mamă;

Answer 28

c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;

Answer 29

d) În meioza II la mamă;

Answer 30

În meioza I sau meioza II la mamă

Answer 31

105-107delCAG

Answer 32

105-106insATTC

Answer 33

osteogeneza imerfecta

Answer 34

boala polichistică renală

Answer 35

Fibroza chistică

Answer 36

del nucleotidice in promotor

Answer 37

del nucleotidice in unul din exoni

Answer 38

substitutii nucleotidice in unul din exoni

Answer 39

del nucleotidice in terminator

Answer 40

substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor

Answer 41

hipermorfe

Answer 42

hipermorfe

Answer 43

lipsa proteinei

Answer 44

proteina defectă

Answer 45

proteina nefuncțională

Answer 46

proteină în cantități reduse

Answer 47

proteina în cantități excesive

Answer 48

terminator

Answer 49

orice regiune genica

Answer 50

specificitate

Answer 51

stabilitate

Answer 52

discreție

Answer 53

integritate

Answer 54

ereditate autosomală

Answer 55

ereditate X-lincată

Answer 56

Terminator

Answer 57

Orice regiune genica

Answer 58

lipsa proteinei

Answer 59

proteina defectă

Answer 60

proteina nefuncțională

Answer 61

proteină în cantități reduse

Answer 62

proteina în cantități excesive

Answer 63

Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

Answer 64

148-150delACC

Answer 65

148-149insACC

Answer 66

148-149delAC

Answer 67

148-149insAC

Answer 68

148-149insACAC

Answer 69

normomorfe

Answer 70

ADN genomic

Answer 71

restrictaza

Answer 72

5708-5710delCCG

Answer 73

5708-5709delCA

Answer 74

5708-5711delCAGT

Answer 75

5708-5713delCCGTAAG

Answer 76

specificitate

Answer 77

stabilitate

Answer 78

discreție

Answer 79

integritate

Answer 80

ereditate autosomală

Answer 81

ereditate X-lincată

Answer 82

Mutatie amorfa in gena PAH

Answer 83

Mutatie hipomorfa in gena PAH

Answer 84

Mutatie hipermorfa in gena PAH

Answer 85

Mutatie neomorfa in gena PAH

Answer 86

Mutatie izomorfa in gena PAH

Answer 87

s.Li-Fraumeni

Answer 88

b.Huntington

Answer 89

s.Li-Fraumeni

Answer 90

b.Huntington

Answer 91

reglatoare

Answer 92

Terminator

Answer 93

Orice regiune genica

Answer 94

B, RH+, N, Se, Hp 2-2

Answer 95

B, Rh+, M, Se, Hp 1-1

Answer 96

O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

Answer 97

A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2

Answer 98

Restrictaze

Answer 99

ADN-polimeraze

Answer 100

Tag-polimeraze

Answer 101

2 primeri specifici genei

Answer 102

1 primer specific genei

Answer 103

polimorfism cromozomial

Answer 104

proteina normala, in cantitati reduse

Answer 105

proteina defecta, cu functie patologica

Answer 106

proteina modificata, cu functie normala

Answer 107

lipsa proteinei

Answer 108

Terminator

Answer 109

Orice regiune genica

Answer 110

sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice

Answer 111

sunt rezultatul transversiilor nucleotidice

Answer 112

sunt rezultatul deletiei unui nucleotid

Answer 113

sunt rezultatul insertiei unui nucleotid

Answer 114

pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei

	Created by Costea Vlad about 3 years ago

Next up

Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Description

Resource summary

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 19

Question 20

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Question 25

Question 26

Question 27

Question 28

Question 29

Question 30

Question 31

Question 32

Question 33

Question 34

Question 35

Question 36

Question 37

Question 38

Question 39

Similar