Quiz
gu6
Create a free account to finish this quiz
Save your progress and see your final score.
Already have an account? Sign in
Questions in this quiz (50)
1CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
- ATrisomiile gonosomale
- BMonosomia X
- CMonosomiile autosomale
- DMajoritatea trisomiilor autosomale
- EPoliploidiile
2CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
- A46,XY, r(10)(p15q22)
- B45,XX, rob(14;21)
- C46,XY, inv(9)(p14q23)
- D46,X,i(X)
- E46,XX,del(4)(P15pter)
3CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
- A69,XXX
- B46,XX,dup(17)(p11p21)
- C45,XY,-21
- D46,XX, 9qh+
- E47,XXY
4CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
- ADiagnosticul se confirmă prin cariotipare
- BCariotipul are 47 de cromozomi
- CCariotipul poate avea 46 de cromozomi
- DCariotipul poate releva o translocaţie 21/22
- ECariotipul are două linii celulare
5CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
- A48,XXXY
- B45,XY, rob(14;21)
- C47,XY,+13
- D46,XY, rob(13;22)
- E46,XX/ 47,XX,+13
6CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
- A45,XY, rob(14;21)
- B46,XY, rob(21;21)
- C46,XY,21p-
- D47,XY, +21
- Ec47,XY, +21
7CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
- A45,X
- B47,XXX
- C45,XX,- 21
- D47,XY,+18
- E92,XXYY
8CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
- A47,XY,+21
- B46,XX,rob(21;21)
- C45,XY,-21
- D45,XX, rob(21;21)
- E47,XY,+21 / 46,XY
9CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
- A47,XXX
- B46,XX/45,X
- C46,X,r(X)
- D46,XX,t(1;7)
- E46,X,i(Xp)
10CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
- A45,XX,rob(14;21)
- B46,XX
- C45,XX,rob(14;21)/46,XX
- D46,XX,rob(14;21)
- E46,XX/47,XX,+21
11CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
- A69,XXY
- B45,XX,-13
- C45,XO / 46,XY
- D45,XX,rob(13;21)
- E48,XXYY
12CM Mutaţiile genomice pot fi:
- AÎnlănţuite cu cromozomul X
- BDinamice
- CInduse
- DParţiale
- EDominante
13CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
- ASpontane
- BNeutre
- CLetale
- DDominante
- ENeechilibrate
14CM Mutaţiile genomice pot fi:
- ACongenitale
- BSpontane
- CEchilibrate
- DGonosomale
- EGenerative
15CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
- A47,XYY
- B47,XX,+13
- C47,XXX
- D45,XO
- E47,XY,+21
16CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
- ASomatice
- BPunctiforme
- CAutosomale
- DEchilibrate
- EParţiale
17CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
- ACromozom inelar
- BTranslocaţie reciproca echilibrata
- CInversie pericentrică
- DTranslocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
- EIzocromozom
18CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
- ADeleţia intercalară
- BTranslocaţia reciprocă
- CCromozomul inelar
- DTranslocaţia robertsoniană
- EIsocromozomul
19CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- APopulaţional-statistică
- BGenealogică
- CCitogenetică
- DGemenologică
- EBiochimică
20CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- AAutozomal dominant
- BAutozomal recesiv
- CGonosomal dominant
- DGonosomal recesiv
- ECodominant
21CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
- AFrecvenţa mare în familie
- BSe manifestă în fiecare generaţie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
22CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- AAutozomale dominante
- BRecesive gonosomale
- CRecesive autozomale
- DY-linkate
- ECodominante
23CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
- ADominante autozomale
- BY-linkate
- CDominante holandrice
- DDominante gonosomale
- ERecesive gonosomale
24CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
- AContinuitatea transmiterii în fiecare generaţie
- BPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- CTatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
- DMama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
25CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
- ADominantă autosomală
- BRecesivă autosomală
- CDominantă gonosomală
- DRecesivă gonosomală
- ECitoplasmatică (mitocondrială)
26CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
- ATatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
- BTatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
- CTatăl bolnav are fii bolnavi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
27CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
- AFrecvenţa mare în familie
- BContinuitatea transmiterii
- CPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- ETatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
28CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
- AFrecvenţa mică în familie
- BBolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
- CPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EFrecvenţa mare în familie
29CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
- ASunt consecinţe ale mutaţiilor genice
- BSe manifestă fenotipic ca boli monogenice
- CManifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
- DSunt caractere pur ereditare
- ESe moştenesc conform legilor lui Mendel
30CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
- AContinuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
- BFrecvenţa mare în familie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
31CS Bolile multifactoriale:
- ASunt determinate monogenic
- BNu sunt dependente de factorii de mediu
- CAu o distribuţie discontinuă
- DSunt determinate de genele numai a unui cromozom
- ESunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
32CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
- ASe realizează conform legilor lui Mendel
- BSe realizează prin celulele somatice
- CEste determinată exclusiv de genele autosomale
- DEste determinată exclusiv de genele gonosomale
- EEste dependentă de factorii externi
33CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
- ADoi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
- BEste posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
- CMama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
- DMama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
- ETatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
34CM Analiza genealogică permite determinarea:
- ATipului de moştenire a caracterului
- BAnomaliilor cromozomale
- CBolilor poligenice
- DDeterminarea anomaliilor congenitale
- EModului ereditar de transmitere
35CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de
- APenetranţă incompletă
- BMutaţii cromozomice
- CExpresivitatea diferită
- DMutaţii mitocondriale
- EMutaţii dinamice
36CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
- AFactorul Rh
- BHemofilia
- CSindactilia
- DAlbinismul
- EPolidactilia
37CM Penetranţa:
- AReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
- BReprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
- CReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
- DPoate fi completă şi incompletă
- ESe caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
38CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
- AReprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
- BMăreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
- CMăreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
- DRiscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
- EAre o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
39CM Transmiterea monogenică:
- ASe supune legilor lui Mendel
- BPoate fi dominantă sau recesivă
- CSe referă numai la caracterele cantitative
- DPoate fi multifactorială
- ESe întălneşte la om
40CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
- AMiopatia Duchenne
- BHemofilia
- CAlbinismul
- DFenilcetonuria
- EMiopatia Becker
41CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
- AMiopatia Duchene
- BFenilcetonuria
- CAlbinismul
- DAlcaptonuria
- EHemofilia
42CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
- AAcondroplazia
- BHemofilia
- CArahnodactilia
- DAlbinismul
- EBrahidactilia
43CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
- AHemofilia
- BOsteogeneza imperfectă
- CAlbinismul
- DDaltonismul
- EHipofosfatemia
44CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
- AFrecvenţa mică în familie
- BFrecvenţa sporită în căsătorii consanguine
- CIndivizii heterozigoţi nu prezintă boală
- DIndivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
- EDiscontinuitatea în generaţii
45CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
- AFrecvenţa mică în familie
- BPărinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
- CPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- DPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- EContinuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
46CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
- ATatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
- BFrecvenţa mică a anomaliei în familie
- CTatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
47CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
- AMama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
- BDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au copii sănătoşi
- DContinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
48CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
- APărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- BMama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
- CFrecvenţa mare în familie
- DPărinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
- EPărinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
49CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
- APoate avea fii bolnavi
- BPoate avea fii sănătoşi
- CPoate avea fiice bolnave
- DPoate avea fiice sănătoase
- EAre toţi copii bolnavi
50CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
- AMama bolnavă are toţi fiii bolnavi
- BTatăl bolnav are toate fiicele bolnave
- CMama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
- DTatăl sănătos are numai fiice sănătoase
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
Information
- Description
- Quiz on gu6, created by Mădălina-Eliza Maros on 14/06/2021.
- Author
- Mădălina-Eliza Maros
- Language
- English
- Views
- 302
- Tags
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz