Quiz
gu7
Create a free account to finish this quiz
Save your progress and see your final score.
Already have an account? Sign in
Questions in this quiz (50)
1CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
- AEste mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
- BApare mai frecvent în căsătorii consangvine
- CApare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
- DEste somatică
- ESe conformează transmiterii mendeliene
2CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
- AStabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
- BDeterminării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
- CDeterminării aneuploidiilor
- DDeterminării tipului de transmitere ereditară a bolii
- EDiagnosticului prenatal al unor bolii
3CM Caracterul dominant este determinat de:
- AExpresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
- BExpresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
- CExpresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
- DInteracţiunile factorilor genetici şi de mediu
- ECâteva perechi de gene dominante nealele
4CM Bolile monogenice sunt:
- AEreditare
- BCauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
- CDeterminate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
- DDeterminate de mai multe perechi de gene nealele
- EDeterminate de o singură genă normală
5CM Bolile cu transmitere dominantă:
- ASe manifestă la persoanele heterozigote
- BSunt determinate de gene mutante hipermorfe
- CSunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
- DSe caracterizează prin expresivitate variabilă
- EDebutul lor poate fi dependent de vârstă
6CM Bolile recesive:
- ASe manifestă la heterozigoţi
- BSe întâlnesc în fiecare generaţie
- CSunt mai severe decât cele dominante
- DDepind de consanguinitate
- ESunt determinate de o serie de gene nealele
7CM În transmiterea dominantă autosomală:
- AGenele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonosomi
- BMai frecvent este afectat sexul masculin
- CRiscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor
- DGenele ce controlează caracterul sunt localizate pe autosomi
- EPrezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui
8CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
- AFrecvenţei caracterului în familie
- BSexului viitorului copil
- CModului de transmitere a caracterului
- DGenotipului membrilor acestei familii
- ERiscului genetic de recurenţă a afecţiunii
9CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
- APenetranţa incompletă
- BExpresivitatea
- CComplementaritatea genică
- DDominarea completă
- EConsanguinitatea
10CM Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
- AInteracţiunea genelor alele
- BInteracţiunea genelor nealele
- CInteracţiunile dintre gene şi mediu
- DPenetranţa genei
- EFenotipul părinţilor
11CM Expresivitatea se caracterizează prin:
- AGradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi
- BFrecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote
- CManifestarea fenotipului patologic la vârste diferite
- DManifestarea numai la heterozigoţi
- EManifestarea numai la homozigoţi
12CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
- ARiscul de recurenţă a bolii este constant
- BRiscul de recurenţă a bolii este variabil
- CPărinţii bolnavului pot fi sănătoşi
- DPărinţii bolnavului pot fi bolnavi
- ERiscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală
13CM Caracterele cantitative:
- ASunt determinate de mai multe perechi de gene
- BSunt monogenice
- CPrezintă o variabilitate continuă
- DSunt dependente de factorii de mediu
- EIntensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului
14CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
- AContinuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
- BTransmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
- CTransmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
- EPărinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
15CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
- ADacă este bolnav unul din părinţi riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%
- BContinuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta
- CTransmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului
- DTatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi
- ETatăl bolnav poate avea fii sănătoşi
16CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
- ADiscontinuitate în succesiunea generaţiilor
- BÎn familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
- DDoi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi
- ERiscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%
17CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
- ACopii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
- BDoi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
- CRiscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
- DTatăl sănătos poate avea fiice bolnave
- ETatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
18CM Afecţiunile recesive autosomale pot fi moştenite:
- ADe la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi
- BDe la doi părinţi bolnavi
- CDe la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav
- DDe la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă
- EDe la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav
19CM La transmiterea recesivă gonosomală:
- AFemeile heterozigote vor fi sănătoase
- BBărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi
- CFemeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală
- DMamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor
- ETatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor
20CM Care din afecţiuni se transmit dominant gonosomal?
- ARahitismul rezistent la vitamina D
- BHemofilia
- CDaltonismul
- DMiopatia Duchenne
- EHipoplazia smalţului dentar
21CM Ereditatea poligenică:
- ASe referă la transmiterea caracterelor cantitative
- BEste determinată de mai multe gene nealele
- CSe referă numai la transmiterea caracterelor calitative
- DEste determinată de mai multe gene alele
- EEste determinată de gene codominante
22CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
- ATalia
- BPigmentaţia irisului
- CHaptoglobinele
- DSistemul sanguin MN
- EAptitudinile fizice
23CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
- AUrmează modelul mendelian de transmitere
- BPrezintă o largă variaţie fenotipică
- CBolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine
- DAu un caracter familial
- ESe manifestă numai la bărbaţi
24CM În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
- AAutozomale dominante
- BAutozomale recesive
- CGonosomale
- DPoligenice
- EMultifactoriale
25CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
- ACongenitale
- BMonogenice
- CAutozomale
- DDominante
- ERecesive
26CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
- APatologia cromozomială
- BBolile multifactoriale
- CBolile monogenice
- DEnzimopatiile
- EPatologiile X - lincate
27CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- AAutosomal recesiv
- BAutosomal dominant
- CX - lincat
- DMultifactorial
- EY- lincat
28CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
- ACongenitale
- BMonogenice
- CAutosomale
- DDominante
- ERecesive
29СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
30СS Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
- A5%
- B10%
- C25%
- D0%
- E50%
31СS Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
32СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%
- B10% pentru ambele sexe
- C25% numai pentru fete
- D0%
- E50% numai pentru băieţi
33CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
- AMetoda clinico-genealogică
- BMetoda molecular-citogenetică
- CMetoda citogenetică
- DMetoda imunologică
- EMetoda biochimică
34СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
- AMultifactoriale
- BХ- recesive
- CAutosomal recesive
- DAutosomal dominante
- ECromozomiale
35CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- AProliferarea
- BAnticipaţia
- CPleiotropia
- DPenetranţa
- EExpresivitatea
36СS Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%
- B10%
- C25%
- D0%
- E50%
37СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
- AMultifactorial
- BAutosomal recesiv
- CAutosomal dominant
- DCitoplasmatic (mitocondrial)
- EX-dominant
38СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
- A5%
- B30%
- C40%
- D50%
- E20%
39CS Sindromul Marfan se transmite:
- AAutosomal-dominant
- BAutosomal-recesiv
- CX - recesiv
- DX - dominant
- EPoligenic
40СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
- AMultifactorială
- BХ-lincat recesivă
- CAutosomal recesivă
- DAutosomal dominantă
- E] X-lincată dominantă
41СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
42СS Оntr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
- A50% numai pentru fete
- B25% pentru ambele sexe
- C25% numai pentru băieţi
- D0% pentru ambele sexe
- E50% numai pentru băieţi
43CS Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
- AAfecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
- BTestul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
- CConduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
- DUtilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
- EUtilizarea tehnologiilor ADN recombinant
44CS Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
- AFenilcenoturia
- BGalactozemia
- CCoreea Huntington
- DHipotiroidia congenitală
- EMucoviscidoza+
45CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
- ACupluri cu copil malformat sau cu boală genetică
- BCupluri cu copii născuţi morţi
- CCupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană
- DCupluri cu avorturi spontane care necesită doze mari de medicamente
- EFemeile gravide care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă) necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări
46CS Care dintre afirmaţii referitor la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
- AStabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic
- BDeterminarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic
- CElaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare)
- DInterpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei
- EInterpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii
47CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
48CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
49CS Bolile genice sunt determinate de:
- APierderea unei părţi de material cromozomial
- BMajorarea numărului de cromozomi
- CO translocaţie reciprocă
- DO mutaţie genică
- EO translocaţie robertsoniană
50CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
Information
- Description
- Quiz on gu7, created by Mădălina-Eliza Maros on 15/06/2021.
- Author
- Mădălina-Eliza Maros
- Language
- English
- Views
- 232
- History
- Created on 15 Jun 2021 · updated on 15 Jun 2021
- Tags
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz