Genetik Grundbegriffe

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Normal-level (N-level) Bio Flashcards on Genetik Grundbegriffe, created by Karsten Eilert on 07/03/2017.
Karsten Eilert
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Genetik - Definition Die Genetik oder Vererbungslehre ist ein Teilgebiet der Biologie und befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen (Genen) an die nächste Generation (Vererbung).
DNS Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) bzw. DNA ist ein in allen Lebewesen und bei einigen Viren vorkommendes Biomolekül und Träger der Erbinformation, also der Gene.
Doppelhelix
Nucleotid Ist der Grundbausteine der DNS und setzt sich immer aus drei Bestandteilen zusammen: einem Phosphat-Molekül ( P ), einem Zuckermolekül (Desoxyribose) und einer stickstoffhaltigen Base.
Chromosom Strukturen in den Zellkernen von Zellen, die der Speicherung und Weitergabe der genetischen Information dienen. Die DNS wird mit Struktur-Eiweißen stark verdrillt (kondensiert) und bildt das Chromosom. Die DNS hat jetzt nur noch etwa 1/10000 ihrer ursprünglichen Länge haben.
Chromosom Aufbau
homologe Chromosomen strukturgleiche Chromosomen mit der gleichen Abfolge von Genen, aus väterlicher bzw. mütterlicher Herkunft.
Centromer = bei Chromosomen die eingeschnürte Region, welche die Schwesterchromatiden zusammenhält.
Schwesternchromatiden = identischen Kopien der Chromatiden verbunden am Centromer. Sie garantieren, dass während der Zellteilung beide Tochterzellen eine Chromatidchromosom eines jeden Chromosoms enthält.
haploid Der einfache Chromosomensatz. Der haploide Chromosomensatz einer menschlichen Keimzelle besitzt 23 verschiedene Chromosomen (22 Autosomen, 1 Gonosom (Geschlechtschromosom).
diploid Der doppelte Chromosomensatz in einer Körperzelle. Der diploide Chromosomensatz einer menschlichen Zelle besitzt 46 Chromosomen (22 Autosomenpaare, 2 Gonosom (Geschlechtschromosom)).
Karyogramm = geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Geordnet wird dabei nach Gesichtspunkten wie Größe, Zentromerlage und Bandenmuster Beim Menschen werden alle 46 Chromosomen zu 22 homologen Chromosomenpaaren und den 2 Geschlechtschromosomen angeordnet.
Gen = einzelne Erbanlage, die für die Ausbildung eines Merkmals verantwortlich ist, z.B. Haarfarbe. Ein Gen kann auf mehrern Chromosomen verteilt sein.
Allel die Funktionsform eines Gens, also die Art und Weise, wie ein Gen ein Merkmal ausprägt, bezeichnet man als Allel. Die Allele (ein Allel von der Mutter, das andere vom Vater) eines Gens bewirken die Ausprägung desselben Merkmal bei einem Lebewesen, zum Beispiel der Haarfarbe. Die beiden Allele können bezüglich eines Merkmals entweder die gleiche oder aber unterschiedliche Erbinformationen tragen. Im Erbschema werden gleiche Allele auch mit dem gleichen Buchstaben bezeichnet.
dominant merkmalsbestimmend, ein Allel, das sich gegenüber einem anderen Allel phänotypisch durchsetzt und es im Phänotyp (Erscheinungsbild) überdeckt.
rezessiv zurücktretend, ein Allel, das im Phänotyp nicht erscheint, weil es von einem dominaten Allel „unterdrückt“ wird. Es ist jedoch genotypisch vorhanden.
Phänotyp Die äußere Erscheinungsform eines Organismus.
Genotyp das Erbbild, die Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinformationen = Summe aller Erbanlagen.
homozygot reinerbig, ein Merkmal liegt im Genotyp nur in einer Allelform vor (beide Allele sind gleich) oder: vom Vater und Mutter wurde für ein Merkmal das gleiche Allel vererbt (z.B. die gleiche Blutgruppe).
heterozygot mischerbig, ein Merkmal liegt im Genotyp in zwei Allelformen vor (Allele sind unterschiedlich) oder: von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines Gens vererbt (Blutgruppe A & B -> AB).
autosomal werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt (also keinem Geschlechtschromosom).
gonosomal werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Gonosomen (den Geschlechtschromosomen) liegt.
Syndrom Gruppe von Symptomen, die für eine bestimmte Krankheit typisch sind.
Mutation wird in der Biologie als eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Die Veränderung betrifft zunächst das Erbgut nur einer Zelle, wird aber an deren Tochterzellen weitergegeben. Diese abweichende Merkmalsausprägungen können negative, positive oder auch gar keine Folgen hinsichtlich der Lebensfähigkeit und/oder des Fortpflanzungsvermögens zeigen.
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