Flussdiagramm
Ohne Titel
Inhalt des Flussdiagramms
Síndrome de X frágil
Se origina por una alteración en el gen FMR1
Encontrado en el brazo largo del cromosoma X
Por aumento en numero de repeticiones del codón CGG (codifica arginina)
Esta expansión provoca la metilación e inhibición de FMRP
El cual ayuda a la traducción de ARN mensajero neuronal (desarrollo de sinapsis y plasticidad cerebral)
Son mutaciones dinámicas que se expanden tras generaciones
Provocando discapacidad intelectual
Es un trastorno de repetición de trinucleótidos
Informationen
- Beschreibung
- Flussdiagramm am Ohne Titel, erstellt von _xatran_ LARC am 31/08/2021.
- Erstellt von
- _xatran_ LARC
- Aufrufe
- 0
- Bewertung
Mehr zu Expansión de repeticiones y enfermedades