Sem título

Síndrome de X frágil

Se origina por una alteración en el gen FMR1

Encontrado en el brazo largo del cromosoma X

Por aumento en numero de repeticiones del codón CGG (codifica arginina)

Esta expansión provoca la metilación e inhibición de FMRP

El cual ayuda a la traducción de ARN mensajero neuronal (desarrollo de sinapsis y plasticidad cerebral)

Son mutaciones dinámicas que se expanden tras generaciones

Provocando discapacidad intelectual

Es un trastorno de repetición de trinucleótidos