Karteikarten
Síndrome X Frágil
Karten in diesem Stapel (9)
- 1IncidenciaVarones 1:2000 RNV
Mujeres 1:8000 RNV
Portadoras 1:259 RNV - 2Alelo afectadoXq27.3
- 3Trinucleótido en expansiónCGG
(Glutamina) - 4# de repetidos para que se produzca mutación>200 provoca hombres afectados y mujeres portadoras
- 5Riesgo de expansión de trinucleótidos a más de 200
- 6Cuadro clínicoHipotonía
Retraso Psicomotor
IQ 41
TDAH
Ansiedad
Epilepsia - 7DismorfiasPabellones auriculares prominentes
Cara alargada
Paladar alto
Prognatismo
Articulaciones hiperflexibles
Prolapso de la válvula mitral
Piel suave “aterciopelada”
Pie plano
Escoliosis
Displasia congénita de cadera
Estrabismo
Pubertad precoz - 8Manifestaciones en portadores (masc)Temblor-Ataxia
Atrofia cerebelosa
Temblor
Deterioro cognitivo
Alt. en funciones ejecutivas - 9Manifestaciones en portadoras (fem)Dificultad en cálculo
Ansiedad social
Labilidad emocional
Menopausia precoz por falla
ovárica
Informationen
- Beschreibung
- Genética (Enfermedades no mendelianas) Karteikarten am Síndrome X Frágil, erstellt von Nadim Bissar am 09/10/2017.
- Erstellt von
- Nadim Bissar
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