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Descripción
Fichas por Nadim Bissar, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Nadim Bissar
hace más de 6 años
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| Pregunta | Respuesta |
| Incidencia | Varones 1:2000 RNV Mujeres 1:8000 RNV Portadoras 1:259 RNV |
| Alelo afectado | Xq27.3 |
| Trinucleótido en expansión | CGG (Glutamina) |
| # de repetidos para que se produzca mutación | >200 provoca hombres afectados y mujeres portadoras |
| Riesgo de expansión de trinucleótidos a más de 200 |
Image:
Image (binary/octet-stream)
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| Cuadro clínico | Hipotonía Retraso Psicomotor IQ 41 TDAH Ansiedad Epilepsia |
| Dismorfias | Pabellones auriculares prominentes Cara alargada Paladar alto Prognatismo Articulaciones hiperflexibles Prolapso de la válvula mitral Piel suave “aterciopelada” Pie plano Escoliosis Displasia congénita de cadera Estrabismo Pubertad precoz |
| Manifestaciones en portadores (masc) | Temblor-Ataxia Atrofia cerebelosa Temblor Deterioro cognitivo Alt. en funciones ejecutivas |
| Manifestaciones en portadoras (fem) | Dificultad en cálculo Ansiedad social Labilidad emocional Menopausia precoz por falla ovárica |
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