Karteikarten
Heredrogama
Karten in diesem Stapel (37)
- 1—Autossômica Dominante
- 2—Ligada ao X dominante
- 3—Autossômica recessiva
- 4—Mitocôndrial
- 5—Autossômica recessiva
- 6Cite 4 características de herodograma autossômico dominante1. Dois sexos apresentam a característica em proporções semelhantes.
2. Homens e mulheres tem a mesma probabilidade de transmitir a característica para a prole.
3. Geralmente não há salto de gerações.
4. Transmissão pai-filho é observada - 7Exemplo de herança autossômica dominanteAcondroplasia: Maioria dos casos ocorre por MUTAÇÃO NOVA. Homozigotos é letal
Huntington: Homozigotos e heterozigotos com fenótipo igual - 8Cite 6 características de herança autossômica recessiva1. Afetado filho de genitores não afetados
2. Distribuição igual nos dois sexos
3. Salto de gerações
4. Presença de casamentos consangüíneos
5. Risco de recorrência: 25%
6. Distúrbios raros: portadores (heterozigotos) de genes autossômicos recessivos são mais comuns que
os homozigotos afetados - 9Exemplo de herança autossômica recessivaFibrose cística. Hemocromatose hereditária.
- 10O que é a inativação do X e compensação de dose?• as células somáticas das mulheres um dos cromossomos X está inativo, formando o corpúsculo de Barr
• Inativação é ao acaso (pode ser o X paterno ou materno) e ocorre no início da vida embrionária
• Após inativação, todas células descendentes manterão o mesmo X inativado
• Portanto, mulheres apresentam um mosaico celular. - 11Cite 6 características de Herança dominante ligada ao X• Não se distribui igualmente nos dois sexos
• Não há transmissão direta de homem para homem
• Há mais mulheres afetadas do que homens afetados
• Mulheres heterozigotas geralmente tendem a ter
uma expressão mais branda
• Homens afetados tem 100% de suas filhas também
afetadas
• Mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de
ambos os sexos afetados - 12Cite 4 características de doença recessiva ligada ao XA incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em
mulheres.
• O alelo responsável pela característica é transmitido de um homem
afetado para todas as suas filhas.
• O alelo jamais é transmitido diretamente do pai para o filho, mas sim de
um homem afetado para todas as suas filhas.
• As mulheres heterozigotas geralmente não são afetadas, mas algumas
expressam a enfermidade com intensidade variável. - 13Exemplo de doença dominante ligada ao XIncontinentia pigmenti (IP)
- 14Exemplo de doença recessiva ligada ao XDistrofia muscular de Duchenne
- 15Cite 1 característica de herança ligada ao Y ou holândrica• genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma família vão apresentar
a característica em questão ; - 16Exemplo de herança ligada ao YHipertricose auricular
Translocação do SRY - 17O que significa penetrância?É a probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica.
• Quando a freqüência de expressão de um fenótipo é menor do que 100%,
isto é, quando algumas pessoas que têm o genótipo determinante de
característica e não o expressam no fenótipo;
• É detectada mais facilmente em características dominantes; - 18Quais são os 4 fatores que modificam a manifestação fenotípica de um gene?• genes epistáticos e supressores – suprimem a manifestação
• genes modificadores – alteram a expressão
• idade variável na manifestação – indivíduo morre antes da manifestação
• ambiente: efeito modificador - 193 exemplos de penetrância reduzida- Síndrome X-Frágil: 80% de penetrância em homens e 30% em mulheres
- Retinoblastoma:• 10% dos heterozigotos (portadores obrigatórios da mutação) não desenvolvem tumores,
portanto, este gene tem uma penetrância de 90%
- Polidactlia: Característica autossômica
dominante determinada por um
alelo dominante ‘P’, sendo o alelo
recessivo ‘p’ determinante do
fenótipo normal. A mutação dominante se manifesta em apenas alguns de seus
portadores - 20O que é expressividade variável e quais são os fatores que influenciam?- Fenótipo com expressão variável - em termos de gravidade clínica e/ou idade de início.
- A expressão de um genótipo anormal pode ser alterada por:
• fatores ambientais
• idade
• genes modificadores
• heterogeneidade alélica - 21Exemplo de doença com expressividade variávelNEUROFIBROMATOSE TIPO I:
• distúrbio autossômico dominante do sistema nervoso
• Grande variabilidade na expressão da doença; mesmo dentro de uma
família alguns indivíduos são gravemente afetados e outros, de forma
branda
• 50% dos casos são mutações novas
POLIDACTILIA
Ocorrem diferentes manifestações: tanto com relação ao número de dedos supernumerários quanto à posição e tamanho do dedo extra - 22Qual o problema na consulta genética das famílias de pacientes com NFI?Decidir se a doença nesta família é causada por uma mutação nova
ou o paciente herdou uma forma clinicamente significativa do
distúrbio de um genitor no qual o gene está presente, mas só se
expressa de forma branda - 23O que é mosaicismo de linhagem germinativa e qual a complicação?Complicação na prevenção de recorrência de doença autossômica
dominante por mutação nova pelos geneticistas... Se a doença em questão for alguma das relacionadas ao mosaicismo, deve-se considerar esse risco! - 24Cite 3 doenças relacionadas com mosaicismo germinativo.- Osteogênese imperfeita
- Hemofilia A e B
- Distrofia Muscular de Duchenne (mais alta incidência encontrada: 14-15% de mães que não apresentam a mutação em seus tecidos somáticos apresentam em sua linhagem germinativa) - 25O que é pleiotropia?Quando um único gene anormal produz efeitos fenotípicos
diversos; - 26Exemplo de doença relacionada com pleitropiaSindrome de Marfan
- 27O que é antecipação?
- 28Quais são as principais classes de doenças em que ocorre antecipação?Principalmente classes de doenças causadas por
mutações dinâmicas – expansões de trinucleotídeos – p.e:
Doença de Huntington - 29O que é herança influenciada pelo sexo?As características são determinadas por genes autossômicos, expressam-se em ambos
os sexos, mas com freqüências diferentes, possivelmente por influências hormonais - 30Exemplos de doenças influenciadas pelo sexocalvície,
• hemocromatose (♂);
• pseudo-hermafroditismo feminino (♀) - 31O que é herança limitada pelo sexo? Cite um exemplo.É autossômica mas só ocorre em um determinado sexo.
PUBERDADE PRECOCE
Doença autossômica dominante onde os meninos afetados
desenvolvem, por volta dos 4 anos, características sexuais
secundárias e surto de crescimento
Nas mulheres heterozigotas a característica tem penetrância de
0% - 32O que é heterogenidade alélica?
- 33Exemplo de heterogenidade alélicaHETEROGENEIDADE ALÉLICA
Mutação no loco gênico que codifica a proteína distrofina (Xp21)
Distrofia Muscular Duchene
Mutações por deleções e algumas duplicações causando uma grave distrofia
muscular progressiva que também afeta o cérebro (distrofina quase sempre
ausente)
Distrofia Muscular Becker
Mutações em uma pequena parte da proteína distrofina (presente em
quantidade reduzida) causando um fenótipo bem mais suave - 34O que é heterogenidade de loco? Cite um exemplo. Vários genes (locos) uma única doença ou característica. Mutações em diferentes locos causando um mesmo fenótipo de doença
Ex.: Retinite pigmentosa: Prejuízo visual por degeneração de fotorreceptor com distribuição anormal de pigmento na retina - 35O que é o imprinting genômico?Um gene ou grupo de genes é marcado e inativo de acordo com sua origem parental. É fisiológico.
Alguns genes são expressos de forma diferenciada quando
herdados do pai ou da mãe. - 36Exemplos de imprinting genômico.SÍNDROME DE PRADER-WILLI
• Deleção 15q11-q13 do cromossomo de origem PATERNA (75%);
Os alelos maternos estão “imprintados” e os paternos deveriam
expressar a informação genética.
SÍNDROME DE ANGELMAN
Deleção 15q11-q13 do cromossomo de origem MATERNA (70%);
• Os alelos paternos estão “imprintados” e os maternos deveriam
expressar a informação genética. - 37—
Informationen
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- Medicina Karteikarten am Heredrogama, erstellt von ana gabriela am 31/03/2018.
- Erstellt von
- ana gabriela
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