TESTE DO PEZINHO

TESTE DO PEZINHO

1. HIPOTIREOIDISMO CONGENITO

   • DESORDEN ENDOCRINO CONGENITO + COMUN , OS SINTOMAS APARECEM NA 1RA SEM DE VIDA
   • MACROGLOSIS / HERNIA UMBILICAL / ALARGAMENTO DA FONTANELA / ICTERICIA PROLONGADA / HIPOTONIA MUSCULAR / CONSTIPAÇÃO / CHORO RONCO / ANEMIA , BRADICARDIA /PELE SECA , PODE EVOLUIR A RETARDO MENTAL / ATRASSO NA QUEDA DO COTO UMBILICAL
   • SE REALIZA TSH
     • SE > 6 -- REPETIR ENTRE 1-2 SEMANAS TSH / T4L
       • SE ALTERADOS
         • SOLICITAR ANTICORPO ANTI TGP / ANTI TGO / TIREOGLOBULINA / CINTILOGRAFIA --- SE ALTERADOS SE CONFIRMA
   • TRATAMENTO
     • LEVOTIROXINA

2. FENILCETONURIA

   • SE PRODUZE X DEFICIENCIA DA ENZIMA FENILALANINA HIDROXOLASE
   • QUADRO CLINICO
     • INICIAM APOS INTRODUÇÃO DE ALIMENTO COM FENILALANINA ( LEITE / FORMULAS )
     • NAUSEAS , VOMITOS ERUPÇOES CUTANEAS / PODE EVOLUIR PARA QUADRO NEUROLOGICO / ODOR CLASSICO NA URINA ( DE RATO )
   • DIAGNOSTICO
     • NIVEL ALTO DE FENIL-ALANINA
   • DIETA EXCENTA DE FENIL-ALANINA

3. HEEMOGLOBINOPATIA

   • PADRÃO NORMAL
     • AA
       • EM ADULTO
     • FA
       • EM REZEM NASCIDO
   • PADRÃO ANORMAL
     • HB ---- AS
       • TRAÇO FALCIFORME
     • HB----- SS / SC / SD
       • DOENÇA FALCIFORME

4. FIBROSE CISTICA

   • DIAGNOSTICO
     • DOSAGEM DE IMUNOTRIPSINA REATIVA( ELEVADO )
       • SE ALTERADO
         • REPETIR 2DA AMOSTRA ANTES DOS 30 DIAS
         • SE + DE 45 DIAS DE NASCIDO / REALIZAR TESTE DE CLORO EM SUOR ( VALOR NORMAL ATE 60 / SE + 60 - ALTERADO)
       • SE NORMALIÇA % 30-45 DIAS
   • QUADRO CLINICO
     • AFETA SISTEMA DIGESTIVO E RESP
       • SE REALIZA 2 TESTE PARA O DX

5. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASE

   • CAUSA
     • ALTERAÇOES NO METABOLISMO DA BIOTINA
   • SINTOMAS APARECEM A PARTIR DA 7ma SEM DE VIDA
   • QUADRO CLINICO
     • ALTERAÇOES CUTANEAS E NEUROLOGICAS /
   • DIAGNOSTICO
     • ELEVAÇÃO DA ENZIMA BIOTINA
   • TRATAMENTO
     • REPOSIÇÃO ORAL DE BIOTINA DE 10-20 mg DIARIO PARA TODA A VIDA

6. HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

   • ALTERAÇÃO DAS GLANDULAS ADRENAIS Q IMPPEDE A PRODUÇÃO DO CORTISOL E ALDOSTERONA
   • QUADRO CLINICO
     • FORMA CLASSICA OU PERDEDORA DE SAL( + FREQUENTE + GRAVE ( APARECE NOS 1ROS DIAS DE VIDA / CURSA COM DESIDRATAÇÃO E HIPOTENSÃO ( HIPONATREMIA / HIPERCALEMIA )
     • FORMA VIRILIZANTE OU NÃO PERDEDORA DE SAL ( VIRILIZAÇÃO DA GENITALIA , AUMENTO DO CLITORIS DO PENIS , PUBARCA PRECOSE ( SAIDA DE PELOS ) VELOCIDADE DO CRESCIMENTO ACELERADO
     • FORMA NÃO CLASSICA , LEVE , NÃO AMEAÇA PARA A VIDA / PODE NÃO APARECER SINTOMAS , AUMENTO DISCRETO DO CLITORE , CICLOS MENSTRUAIS IRREGULARES
   • DIAGNOSTICO
     • DOSAGEM DA ENZIMA 17 HIDROXIPROGESTERONA ( AUMENTADO)
   • TRATAMENTO
     • REPOSIÇÃO HORMONAL
   • CAUSA
     • DEFICIENCIA DA ENZIMA 21 HIDROXILASE