Anomalias genéticas

Anomalias genéticas

1. Ligadas ao X

   • Síndrome do X frágil (Martin-Bell)
     • Expansão trinucleotídica CCG no gene FMR1
       • Normal: 6 a 54
       • Portador normal: 50 a 200
       • Afetado: até 4000
         • Mutação completa ocorre quando a proteína codificada por este gene está ausente.
     • Aspectos clínicos
       • Penetrância incompleta
       • Cabeça e pescoço
         • Macrocefalia.
         • Fácies grosseira: testa e face largos, mandíbula proeminente.
         • Orelhas grandes.
         • Desenvolvimento psicomotor tardio
           • Aquisição tardia de posturas e dificuldade na coordenação de movimentos finos.
         • Dificuldade p/ articular fala
         • Otites médias
         • Transtornos oculares
           • Estrabismo e miopia.
         • Convulsões e epilepsia
         • Heteretopia periventricular
         • Palato ogival e má oclusão dentária
       • Cardiovascular
         • Prolapso da valva mitral e dilatação suave da aorta ascendente.
       • Pectum escavatum
       • Macrorquidismo
         • Congênito e pós-puberal.
       • Esqueleto
         • Escoliose, articulações frouxas e pes planus.
       • Características emocionais
         • Hiperatividade, impulsividade, concentração rebaixada, ansiedade social, desagrado quando rotina é alterada, dificuldade em lidar c/ estímulos sensoriais, comportamentos repetitivos, irritação e explosões emocionais.
         • Traços autistas: agitar mãos, evitar contato visual e tátil.
     • Herança dominante
     • Diagnóstico
       • Análise de DNA: contagem do n° de sequências CCG;
       • Avaliação clínica e histórica.
     • Tratamento
   • Síndrome de Turner
     • Cariótipo 45X0, mosaico 45X0/46XX ou deleção de parte do X
     • Aspectos clínicos
       • Baixa estatura
       • Implantação baixa de cabelos na nuca
       • Pescoço alado (pterígio colli)
       • Encurtamento dos membros
       • Dedos e unhas afilados
       • Hipogonadismo
         • Esterilidade
       • Hipertelorismo mamilar
       • Tórax em barril
       • Amenorreia primária
       • Inteligência normal
     • Tratamento
       • Suporte psicológico, reposição hormonal e cirurgia reparadora.
   • Síndrome de Klinefelter
     • Cariótipo XXY /48(XXXY ou XXYY) e 49(XXXXY)/ mosaico 47 XXY e 46 XY
     • Aspectos clínicos
       • Hipogonadismo
       • Infertilidade(azoospermia)
       • Hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais 2°
       • Leve diminuição de QI
       • Distúrbios comportamentais
         • Imaturidade, insegurança, timidez e fuga da realidade.