Triagem Neonatal

Triagem Neonatal

1. Quando Realizar.

   • Entre o 3º e 5º dia de vida. a coleta é por punção na região lateral do calcanhar (faceplantar). no prematuro, no RN baixo peso e/ou gravemente enfermo são coletadas 3 amostras por punçãovenosa (1ª - antes da admissão em UTIN, 2ª - 48/72 horas de vida, 3ª – Na alta hospitalar ou até o 28ºdia de vida).

2. Toxoplasmose congênita

   • É feita a pesquisa de IgM (presentes na circulação sanguínea fetal em resposta a infecção congênita). Sequela frequente: visual. Tratamento: sulfadiazina, pirimetamina, ácidofolínico.

3. DOENÇAS TRIADAS NO TESTE DO PEZINHO

   • fenilcetonúria.
     • É feita a dosagem quantitativa da fenilalanina (PHE) e o diagnóstico é confirmado quando alterado em 2 amostras. Tratamento: controle da ingestão de PHE para manter em níveis aceitáveis e não prejudicar o neuro desenvolvimento. Falso-negativo: coleta precoce ou se exame realizado poucas horas após transfusão sanguínea.
   • hipotireoidismo congênito.
     • É feita a dosagem de TSH (ou dosagem simultânea de TSH e T4) e, quando alterada, a confirmação ocorre pela dosagem sérica de TSH e T4 (livre ou total). Tratamento: levotiroxina ,iniciada preferencialmente até 14 dias de vida para evitar crescimento e neuro desenvolvimento inadequados. Falso-negativo: coleta precoce ou tratamento com dopamina e/ou esteroides. Falso-positivo:na exposição ao iodo (uso materno).
   • doença falciforme e outras hemoglobinopatias
     • Os métodos de triagem detectam o perfil hemoglobínico Hb FA no RN sem a doença. No neonato a Hb F está em proporção maior em relação à Hb A e se assemelha ao padrão do adulto após completar 4 meses - momento ideal para nova eletroforese de hemoglobina e confirmação do diagnóstico (Hb SS, Hb SC, etc.). Falso-negativo: se coleta após transfusão sanguínea (a coleta deve ocorrer após 120 dias da transfusão).
     • hiperplasia adrenal congênita
       • É feita a dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) e o teste confirmatório é realizado pela dosagem sérica da 17-OHP. Nessa doença a deficiência enzimática mais comum é a da 21-hidroxilase, principalmente com manifestações clínicas da forma clássica perdedora de sal: vômitos, desidratação, taquicardia, hipotensão, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. No RN do sexo feminino com virilização da genitália externa há forte suspeição dessa doença. Tratamento: glicocorticoides e mineralocorticoide. Falso-negativo: uso (materno) de corticosteroide durante a gestação.Falso-positivo: prematuridade.
   • fibrose cística
     • É feita a dosagem dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). Quando IRT alterada, nova coleta deve ser realizada (ainda no 1º mês de vida). Caso IRT permaneça elevada, solicitar o teste do suor para esclarecimento diagnóstico. Na forma clássica o neonato fibrocístico ganha peso com muita dificuldade, apresenta diarreia com esteatorreia, hipoalbuminemia, anemia e hiponatremia com desidratação. Falso-negativo: se íleo meconial (nesse caso, deve-se realizar o teste do suor e não aguar dar o resultado do teste do pezinho).
   • deficiência de biotinidase

4. TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL

   • quando realizar. Entre 24 e 48 horas de vida até, no máximo, 30 dias. Se não houver fatores de risco, deve ser realizado o exame de emissões otoacústicas evocadas para avaliação do sistema auditivopré-neural. Na presença de fatores de risco o exame indicado é o potencial evocado auditivo detronco encefálico (PEATE) por permitir a avaliação da integridade do sistema auditivo neural. Diante de um 2º PEATE alterado, a criança deverá ser encaminhada para avaliação em um centro especializado.

5. TESTE DO REFLEXO VERMELHO

   • quando realizar. Nas primeiras 24 horas. Nos 3 primeiros anos de vida deve ser feito de 2 a 3 vezes/ano. Como fazer: com oftalmoscópio direto (lente ajustada no 0) posicionado a uma distância de 50 a 100 cm dos olhos do RN e em ambiente escurecido. Não é necessário dilatar as pupilas com colírios. Se o reflexo estiver ausente ou duvidoso em um ou ambos os olhos, encaminhar para avaliação do oftalmologista.

6. T. do coraçãozinho: TRIAGEM NEONATAL DE CARDIOPATIA CONGÊNITA CRÍTICA

   • Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. Como fazer: aferição da oximetriade pulso (SpO2) em membro superior direito e em um dos membros inferiores. Interpretação do teste: se SpO2 igual ou > 95% em todas as medidas e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, o teste é normal. Se qualquer medida da SpO2 for < 95% ou uma diferença igual ou > 3% entre o membro superior direito e o membro inferior, o resultado é anormal e deve ser repetido em 1 hora. Persistindo a alteração, solicitar ecocardiograma e não dar alta até a elucidação do diagnóstico.