Doenças genéticas

Doenças genéticas

1. Síndrome de Down

   • Trissomia do cromossomo 21
     • É a anomalia cromossômica mais comum
       • FR
         • Idade Materna avançada >45 anos
           • Anomalias placentárias e/ou uterinas
       • Clínica
         • Linha siamesa palmar
           • Hipotonia muscular
             • defeitos cardíacos septais
               • pés e mãos largos e curtos
                 • Deficiência no sistema imune
                   • Olhos pequenos e amendoados
                     • Estrabismo
                       • Comprometimento no desenvolvimento intelectual
         • Alterações
           • Cardíacas
             • 4T, Hipertensão pulmonar e falência do coração direiro
           • Gastrointestinais
             • Atresia duodenal, constipação, doença de hirschsprung
               • Reforçar dieta rica em fibras, aumento da ingestão de água, prática de ativ. física
           • Oftalmológica
             • Catarata congênita, estrabismo, glaucoma, manchas de Brushfield, pobre acuidade funcional
           • Auditivas
             • Malformação e suscetibilidade a infecções
           • Imunológica
             • Imunidade celular é afetada, com resposta de anticorpos precária

2. Síndrome de Klinefelter

   • 47 XXY
     • Clínica
       • São inferteis, devido atresia do canal seminífero
         • Aumento do LH e FSH
           • Ginecomastia
             • Pênis diminuído
               • Testículos pouco desenvolvidos
                 • Dificuldade de concentração
                   • Diminuição de pelos
                     • Quadris largos, estatura elevada e magros
     • Diagnótico
       • Cariótipo
         • Pesquisa da cromatina sexual
     • Tratamento
       • Adm mensal de depotestosterona
         • A frequência de adm aumenta com a idade

3. Síndrome de Turner

   • 45X
     • Sempre que paciente apresenta estatura baixa, Z-score <-3, deve-se fazer pesquisa de cariótipo
     • Clínica
       • Menor peso e altura ao nascer
         • pescoço alado, tórax largo
           • Palato estreito
             • edema no dorso dos pés e mãos
               • Ausência de hormônios sexuais
                 • Sem características secundárias
       • Cardiopatias congênitas
         • Problemas renais
           • Problemas de concentração
             • Problemas na alimentação
     • Tratamento
       • Adm GH para estatura
       • Adm de estrógeno
         • A partir dos 11 anos, para desenvolver caracteres secundários
       • Pode engravidar por inseminação

4. Sínd. de Marfan

   • Doença do tec. conjuntivo
     • Gene FBN-1
       • Clínica
         • Hipermobilidade
           • Deformidades do tórax e coluna
             • Ocular: descolamento de retina, miopia, subluxação de cristalino
               • Cardíaca: dilatação de aorta, aneurisma
     • Diagnóstico
       • Clínico + História Familiar
     • Tratamento
       • Prevenir complicações
         • Uso de Beta-bloq. profilático
           • Cirurgia aórtica profilática
             • Aconselhamento genético