362001
Beschreibung
Mindmap von marinabaster, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von marinabaster
vor mehr als 10 Jahre
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SÍNDROMES
- TIPOS
- Síndrome de Down
- Causa
- Trisomía 21 (95%)
- Translocación (4%)
- Mosaicismo (1%)
- Trisomía 21 (95%)
- Características clínicas
- retardo
- mental
- crecimiento
- mental
- anomalías craneoencefálicas
- Incidencia
- Leucemia
- Disfusión tiroidea
- Envejecimiento prematuro
- Alzheimer
- Infecciones
- Leucemia
- retardo
- Causa
- Klinefelter
- Solo en varones
- Se descubre en la pubertad
- Características clínicas
- Esterilidad
- Atrofia testicular
- Hialinización de los túbulos seminíferos
- Ginecomastía
- Esterilidad
- Solo en varones
- Turner
- Solo en mujeres
- Anomalías
- Baja estatura
- Disgenesia gonadal
- Torax ancho
- Deformaciones esquelétcas
- Linfedema extremidades
- Membranas laterales en el cuello
- Baja estatura
- 55% monosomía cromosoma X
- Solo en mujeres
- Anomalias estructurales
- Deleción:
- Maullido del gato
- (cromosoma 5)
- (cromosoma 5)
- Maullido del gato
- Microdelecciones:
- Prader-Willi
- (cromosoma 15)
- (cromosoma 15)
- Prader-Willi
- Impronta genética
- (depende del
material genético de
el padre/madre)
- (depende del
material genético de
el padre/madre)
- Deleción:
- Mutaciones de genes
- Anomalías congénitas
- Errores congénitos del metabolismo
- fenilcetonuria
- homocistenuria
- galactosemia
- fenilcetonuria
- Anomalías congénitas
- Síndrome de Down
- FORMACIÓN
- Anomalias cromosómicas
- Estructurales
- Numéricas
- Aneuploidía*
- NO disyunción
- trisomía
- monosmía
- trisomía
- NO disyunción
- Euploidía
- haploide
- diploide
- haploide
- Aneuploidía*
- Defectos congénitos
- Abortos espontáneos
- Estructurales
- Anomalias cromosómicas
- TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
- Bandeado de Giemsa
- Hibridación insitu por fluorescencia
- Bandeado de Giemsa
Medienanhänge
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