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Description
Flashcards by Kayla Rebecca Aceves, updated more than 1 year ago
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Created by Kayla Rebecca Aceves
almost 3 years ago
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| Question | Answer |
| Deleción 5p15.2. | Síndrome de cri du chat o síndrome del maullido de gato. |
| Frecuencia del síndrome de cri du chat. | 1/20,000 - 50,000. |
| Caracetersíticas del síndrome de cri du chat. | 1.- Retraso mental profundo 2.- Bajo peso al nacer 3.- Llanto como maullido de gato 4.- Microcefalia 5.- Hipertelorismo 6.- Estrabismo (divergente o convergente) 7.- Hipotonía 8.- Problemas respiratorios |
| Deleción 22q11.2. | Síndrome de di george, cardiovelofacial o CATCH 22. |
| Frecuencia del síndrome de di george. | 1/4,000. |
| Características del síndrome de di george. | 1.- Micrognatia 2.- Fisura palatina congénita 3.- Hipoplasia tímica 4.- Hipoplasi paratiroides 5.- Malformaciones cardiacas 6.- Esquizofrenia |
| ¿A qué hace referencia el acrónimo CATCH) | 1.- Cardiopatía-truncal 2.- Facias 3.- Hipoplasia timo con déficit de inmunidad celular 4.- Hipoparatiroidismo con hipocalcemias en los rn 5.- SHANK3 uno de los genes responsables de la lesión en el SNC |
| Comorbilidades en el síndrome de di george. | 1.- 31 % autismo 2.- 44 % TDAH 3.- 16 % fenotipo combinado 4.- 13 % epilepsia |
| Duplicación 22pter-22q11. | Síndrome del ojo de gato. |
| Triada característica del síndrome del ojo de gato (41 %). | 1.- Colobomas 2.- Atresia de ano 3.- Fosas cutánea preauriculares-defectos en oído |
| Características que pueden o no presentarse en le síndrome del ojo de gato. | 1.- Discapacidad intelectual 2.- Malformación renal y cardíaca |
| Probabilidades de aneuploidía de acuerdo a la edad materna. | 1.- 30 años - 0.26 % 2.- 35 años - 0,57 % 3.- 40 años - 1.59 % 4.- 45 años - 5.26 % |
| Tipos de euploidías. | 1.- Triploidía (69XXX, 69 XXY, 69 XYY) 2.- Tetraplidía (92XXYY) |
| ¿Qué sucede con los embarazos con euploidías? | No se logran. |
| Tipos de aneuplodías. | 1.- Tetrasomía (48XX, 48 XY) 2.- Trisomía (47XX+21, 47XY+21) 3.- Monosomía (45X0) |
| Monosomía 45X0. | Síndrome de turner. |
| Caractestíticas del síndrome de turner. | 1.- 80 % pérdida del cromosoma X paterno 2.- El cromosoma X se inactiva 3.- Sólo ocurre en mujeres |
| Frecuencia del síndrome de turner. | 1/2,000 - 3,000 recién nacidos mujeres. |
| Cuadro clínico del síndrome de turner. | 1.- Estatura baja 2.- Rostro en forma de corazón: micrognatia, implantación baja de cabello, cuello alado, paladar ojival 3.- Ojo: estrabismo, miopía, ptosis palpebral 4.- Infecciones óticas y déficit auditivo 5.- Deformidad esquelética 6.- Dedos cortos, uñas frágiles 7.- Ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios 8.- Disgenesia gonadal 9.- Defectos renales 10.- 20 % defectos cardíacos 11.- Hipotiroidismo |
| Trisomía 47XXY y tetrasomía 48 XXXY. | Síndrome de klinefelter. |
| Frecuencia del síndrome de klinefelter. | 1/500 - 1,000 recién nacidos. |
| Características del síndrome de klinefelter. | 1.- Fenotipo predominante masculino 2.- Piernas y antebrazos alargados, ginecomastia, riesgo de cáncer de mama, osteoporosis 3.- Fertilidad reducida, hipogonadismo |
| Trisomía X. | Síndrome de la súper hembra. |
| Frecuencia del síndrome de la súper hembra. | 1/1,000 - 1,500 RN mujeres. |
| Características del síndrome de la súper hembra. | 1.- No es hereditario y se asocia con edad materna avanzada 2.- Signos: mujeres esbeltas y altas, leve deficiencia mental, problemas para relacionarse 3.- Ansiedad y depresión 4.- 10 % convulsiones y alteraciones renales 5.- Infertilidad: órganos sexuales atrofiados |
| Genotipo 47 XYY. | Síndrome del súper macho. |
| Frecuencia del síndrome del súper macho. | 1/1,000 RN. |
| Características del síndrome del súper macho. | 1.- No se hereda y ocurre durante la formación del espermatozoide 2.- Conducta antisocial y delictiva 3.- TDAH 3.- Problemas de aprendizaje 4.- Talla muy alta 5.- Dientes grandes 6.- Fértil, algunos casos llegan a presentar insuficiencia testicular a pesar de presentar macroorquidismo 7.- Hipotonía muscular 8.- Tics motores |
| Cariotipo trisómico 47XX+21 o 47XY621. | Síndrome de down. |
| Frecuencia del síndrome de down. | 1/650 RN. |
| Riesgo de síndrome de down según la edad de la madre. | 1.- 20 años: 1/2,000 2.- 35 años: 1/365 3.- 40 años: 1/100 |
| Tipos de cariotipo del síndrome de down. | 1.- 95 % de los casos hay un cromosoma 21 adicional proveniente de la madre 2.- 5 % conteo normal de 46 cromosomas pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosomas t (14;21) 3.- Mosaicismo: 46 cromosomas normales y otro con 47 cromosomas |
| Esperanza de vida en el síndrome de down. | 50 - 60 años. |
| Cuadro clínico del síndrome de down. | 1.- Cabeza pequeña y aplanada, cuello corto con exceso de piel en la nuca 2.- Rostro amplio, lengua sin fisura central, raíz nasal deprimida y ojos pequeños 3.- Ojos rasgados, manchas de brush fiel, estrabismo, nistagmus 4.- Cardiopatías: comunicación interventricular |
| Fenotipo del síndrome de down. | 1.- 50 % un solo pliegue de flexión palmar 2.- Dedos cortos 3.- Bebés hipotónicos con tendencia a estar adormilados 4.- Problemas óseos, luxación de vértebras cervicales 5.- Casi todos los varones son estériles 6.- 40 % de los que superan los 40 años padecen alzheimer |
| Trisomía 18. | Síndrome de edwards. |
| Frecuencia del síndrome de edwards. | 1/3,000 RN. |
| Esperanza de vida en el síndrome de edwards. | 50 % muere en las primeras horas de vida y 95 % en el primer año de vida. |
| Cuadro clínico del síndrome de edwards. | 1.- Pies en mecedora: talones prominentes 2.- Surco palmar único 3.- Retraso crecimiento intrauterino, hipotonía, malformación SNC 4.- Problemas de aprendizaje grave |
| Trisomía 13. | Síndrome de patau. |
| Frecuencia del síndrome de patau. | 1/5,000 - 8,000 RN. |
| Esperanza de vida en el síndrome de patau. | 50 % muere al primer mes de vida y 95 % muere antes de los 3 años. |
| Cuadro clínico del síndrome de patau. | 1.- Anoftalmía, microftalmía, ciclopía o hipotelorismo 2.- Pies en mecedora 3.- Polidactilia 4.- Malformación del SNC y renal 5.- Convulsiones |
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