DISCAPACIDAD INTELECTUAL

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Este es un trastorno que inicia durante el desarrollo e incluye limitaciones en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo. En el DSM IV hace referencia a esta situacion como retraso mental quedaba definido como trastorno caracterizado por un cociente intelectual significativamente inferior al promedio que debia aparecer antes de los 18 años de edad y presentar deficits concurrentes en las actividades adaptativas, actualmente el DSM v utiliza el termino diagnostico dicapacidad intelectual que es igual al trastorno del desarrollo intelectl propuesto por la CIE 11 y lo incluye dentro del capitulo de trastornos del desarrollo neurologico. La variabilidad en la secuencia son cambios puntuales de uno o unos pocos pares de bases en la secuencia genetica. La variacion en la secuencia genetica puede repercutir en la secuencia de aminoacidos formando una proteina de distinto tamaño o morfologia que altera su funcion.

Cualquier variacion de lo que se considera criotipo normal puede implicar un efecto fenotipico cuyo grado dependera de la cantidad de material implicado y de la relevancia o funcion del contenido genetico de la region afectada o del gen mutado. Cuando la region cromosomatica afectada alberga uno o varios genes implicados en el desarrollo y funcion cerebral es de esperar que el fenotipo resultante implique algun tipo de afeccion cognitiva o discapacidad intelectual.

El sindrome fragil x y el sindrome de down son los trastornos cromosomicos mas prevalentes que originan la discapacidad intelectual, el sindrome de cornelia de lange o el sondrome de parder. willi son dos ejemplos de trastornos sindromaticos. Dentro de este mismo apartado se encuentran las enfermedades relacionadas con errrores congenitos del metabolismo, grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. La fenilcetonuria o la enfermedad de Lesh-Nyhan serian dos ejemplos que cursan con discapacidad intelectual.