Hiperplasia Suprarrenal congenita

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• Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

• Conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que llevan a una disminución de cortisol, elevando la ACTH. SE PRESENTA POR ANOMALIAS EN EL GEN CYP21A2

• En función del déficit enzimático se conocen cinco formas clínicas de HSC. 

• DEFICIT DE 21-HIDROXILASA.  Es la forma más frecuente se caracteriza por insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo

• FORMA CLÁSICA: Intraútero causa macrogenitosimia en el varón y  virilización de los genitales externos en la mujer, además perdida salina.

• FORMA NO CLASICA: Posnatal: Los síntomas en la infancia son piel grasa, acné, aceleración de crecimiento.

• DEFICIT DE 11-ß HIDROXILASA.  Segunda forma más frecuente, presenta deficit en la conversion final a cortisol y sorticosterona,

• La FORMA CLÁSICA Y NO CLASICA  son semejantes a la del déficit de 21-OH. LA FORMA NO CLASICA es muy rara.

• DEFICIT DE 17- a-HIDROXILASA.  Forma muy poco frecuente. Produce hipertensión, inhibe SRAA y evita la pérdida salina.

• -XY presenta ambiguedad genital de grado variable. -XX fenotipo es femenino y presentará hipertension y ausencia de adrenarquiea y pubertad.

• EPIDEMIOLOGIA: PREVALENCIA: (1 / 10.000) INCIDENCIA ANUAL: (1 / 15.000 ó  1 / 5.000)

• DÉFICIT DE 3-ß-HIDROXIESTEROIDE  DESHIDROGENASA Forma poco frecuente, afecta la síntesis de todos los esteroides a nivel suprarrenal y gonadal

• XY: micropene o hipospadias, por defecto de la sintesis de testosterona en el testiculo fetal XX: virilización intraútero por acumulo de dehidroepidandrosterona

• DÉFICIT DE LA PROTEÍNA STAR Es la forma más rara hay un defecto en la proteína esencial para el transporte del colesterol al interior de la mitocondria.

• Recien nacidos con genitales externos femeninos independientemente del cariotipo. En el periodo neonatal inmediato hay grave perdida salina e insuficiencia suprarrenal.  

• DIAGNOSTICO: GÉNETICO BUSCANDO LAS ANOMALÍAS DEL GEN CYP21A2, ademas del diagnostico hormonal y clínico.

• TRATAMIENTO -Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides (HIDROCORTISONA)  

• -Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides: 9-a-fluorhidrocortisona, habitualmente a una dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres dosis. Se requieren suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día) durante el primer año de vida

• -Tratamiento  quirúrgico de los genitales ambiguos y apoyo psicologico.

•   TRATAMIENTO PRENATAL en gestantes con riesgo de tener un hijo con HSC se debe frenar la producción de androgenos suprarrenales fetales y administrar dexametasona a la gestante  

• TRATAMIENTO​​​​​​ DEBE IR ACOMPAÑADO DEL DIAGNOSTICO GÉNETICO PRENATAL.

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• Flori Alfonso Diana Uribe