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SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS

MIELOFIBROSIS PRIMARIA

POLICITEMIA VERA

TROMBOCITOPENIA ESENCIAL

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

Se produce cuando la médula ósea es excesivamente sensible a la eritropoyetina, de manera que a niveles muy bajos de ésta se produce una proliferación excesiva de los precursores de los hematíes, los eritroblastos.

Se da sobre todo en varones de edad media y debe diferenciarse de las poliglobulias secundarias a un aumento de la eritropoyetina por otras causas (tumores, altura elevada, enfermedades cardiopulmonares, enfermedades renales).

CUADRO CLINICO:

Se divide en 2 fases:

Fase proliferativa: Aparece, rubicundez facial, cefalea, mareos, acúfenos, parestesias, neuropatías, trombosis, hemorragias, pérdida de peso, diaforesis o picor al contacto con el agua (prurito acuagénico). En 3 de cada 4 pacientes se da también esplenomegalia y una tercera parte presentan hepatomegalia.

Fase de metamorfosis: Se produce una anemia, con los síntomas derivados de ella como palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentración, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido.

DIAGNOSTICO:

Hemograma o análisis pormenorizado de las células sanguíneas, bioquímica general, análisis de oxígeno en sangre, medida de volumen total de glóbulos rojos y de plasma, biopsia de medula ósea.

CRITERIOS MAYORES

Hemoglobina mayor de 18,5 g/dL en varones o de 16,5 g/dL en mujeres o en su defecto demostración de un volumen total de glóbulos rojos altos

Estudio genético que demuestre mutación del gen JAK2V617F u otra similar

CRITERIOS MENORES

Biopsia medular con aumento significativo de todas las células precursoras de las de la sangre

EPO en sangre, baja

Formación de colonias de células rojas cuando se cultiva la sangre o la médula del paciente en el laboratorio, sin adición de EPO (al contrario que en sujetos sanos)

El diagnóstico requiere la existencia de los dos criterios mayores y uno menor, o el primer criterio mayor y dos criterios menores.

Es una enfermedad de la médula ósea que se caracteriza por un aumento persistente de la cifra de plaquetas y una predisposición a padecer trombosis o hemorragia.

EPIDEMIOLOGIA

La TE es una enfermedad poco frecuente. Su incidencia es de 1 a 3 casos por 100.000 habitantes y año. Afecta con mayor frecuencia al sexo femenino; un 60% de los pacientes son mujeres. La enfermedad aparece, en general, a partir de la quinta o sexta década de la vida, aunque un 15-20% de los pacientes tienen menos de 40 años.

ETIOLOGIA:

La causa de la enfermedad se desconoce. Se trata de un trastorno adquirido, no hereditario, es decir, que no se transmite de padres a hijos. Se presenta una mutación del gen JAK2, un gen imprescindible para el funcionamiento de las células sanguíneas.

CUADRO CLINICO:

A causa del exceso de plaquetas en sangre se producen diferentes cuadros de trombosis arterial o venosa, sobre todo a nivel neurológico, así como eritromelalgia, que consiste en un dolor quemante tanto en manos como en pies, o priapismo. En menos del 20% de los casos se da esplenomegalia y en ocasiones puede haber fenómenos hemorrágicos

PRONOSTICO:

La enfermedad, de curso crónico, no afecta, o reduce de forma mínima, la esperanza de vida del paciente. Por tanto, una vez diagnosticada y analizada la necesidad o no de recibir tratamiento, el paciente puede continuar su vida normal.

Es una enfermedad en la que los progenitores de la médula ósea son sustituidos por otros procedentes de una célula madre anormal, la cual, por causas que se desconocen, sufre una alteración que la hace proliferar en exceso.

CUADRO CLINICO:

El paciente presentara esplenomegalia y un aumento del metabolismo que condiciona la proliferación de las células anormales y esto desencadena diaforesis, caquexia.

DIAGNOSTICO:

En el análisis de sangre de los pacientes con mielofibrosis agnogénica se verá un descenso de todas las líneas celulares, así como la presencia de dacriocitos, hematíes en forma de lágrima. El diagnóstico lo dará el aspirado de médula ósea, en el que no se obtendrá nada a causa de la ocupación de la misma por tejido fibroso, que se apreciará en la biopsia de médula ósea.

Caracterizada por una sobreproducción incontrolada de células progenitoras hematopoyéticas primitivas mieloides, monocíticas, eritroides, megacariocíticas, linfoides B y excepcionalmente linfoides T.

CUADRO CLINICO:

Se presenta en tres fases: fase crónica, fase acelerada y la fase de crisis blástica. El 85 % de los pacientes es diagnosticado en fase crónica y más de 50 % se detecta la enfermedad en exámenes de rutina.

Los síntomas de presentación más frecuentes en la LMC son: astenia, anorexia, pérdida de peso, sensación de plenitud abdominal, púrpuras o sangramiento. • Al examen físico se constata la presencia de esplenomegalia en 95 % de los casos y hepatomegalia en la mitad.

DIAGNOSTICO:

Hemograma completo. — Coagulograma. — Medulograma (con diferencial) y biopsia de médula ósea. — Coagulograma. — Función plaquetaria-- Quimica sanguiinea.