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Anahi Pacheco Spanish

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La tendencia a expandirse depende en gran medida del sexo del padre transmisor.
Hay tres mecanismos clave a través de los cuales las repeticiones inestables provocan enfermedad:
Las mutaciones causantes se asocian a la expansión de una serie de trinucleótidos G y C.
Características
ADN Inestable
Función del gen alterada en distintos aspectos.
Síndrome del cromosoma X frágil
Enfermedad de Huntington
Las expansiones se producen en la espermatogenia.
Las expansiones se dan durante la ovogenia.
Ganancia de función tóxica
Ganancia de función tóxica mediada por ARN
Pérdida de función
Del gen afectado, normalmente por silenciamiento de la transcripción, como SFX.
Por alteraciones de estructura de las proteínas.
Enfermedad de Huntington y ataxias espinocerebelosas.
En síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil.
EN REGIÓN NO CODIFICANTE
EN REGIÓN CODIFICANTE
EN REGIONES NO CODIFICANTES