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INMUNODEFICIENCIAS

IDVC

• Es un grupo de trastornos heterogéneo que se caracterizan por la hipogammaglobulinemia grave, debido en la maduración anormal del linfocito B directamente o mediada por la célula T. (Rubin)
• Trastorno en los que una hipogammaglobulinemia; que afecta generalmente a todas las clases de anticuerpos, pero a veces solo a la IgG. (Robbins)

Epidemiologia

• Prevalencia de 1 en 25,000 a 50,000 en sujetos de la población general, posee una distribución bimodal, presentandose dos picos de edad; entre 6 y 10 años, 18 a 25 años.
• No hay predisposición de género
• Caucásicos 50% -70%
• Mestizos 20%
• Afroamericanos 2%

Clasificación

• Bryant realizó la primera clasificación de IDCV, describiendo la capacidad de la célula B de secretar IgM, IgG e IgA bajo estimulación in vitro con Staphylococcus aureus Cowan I, en la que dividió en tres grupos:
• Grupo A, pacientes con falla en la producción de cualquier isotipo de inmunoglobulinas in vitro.
• Grupo B, pacientes con producción normal solamente de IgM.
• Grupo C, pacientes con producción de cualquier tipo de isotipo de inmunoglobulinas in vitro similar a la de individuos sanos, pero con niveles bajos de inmunoglobulinas in vivo
• 

Patogenia

• El defecto responsable de la IDCV está localizado en la fase terminal de la maduración del linfocito B, y afecta la producción de anticuerpos producidos por las células plasmáticas o el cambio de isotipo de IgM a IgG. La alteración es generalmente intrínseca a la población de células B aunque en algunos casos la función regulatoria de las células T puede estar afectada.(Blancas Galicia L, et al, 2010)
• Mutaciones en:
• TACI. promueve la señalización celular, la supervivencia y maduración de las células B
• ICOS. activación del linfocito T
• BAFF-R. receptor principal para la supervivencia de células B maduras mediadas por BAFF
• BAFF. supervivencia y diferenciación de los linfocitos B
• MSH5. reparación del desajuste del ADN y recombinación homóloga meiótica.

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