Alterações cromossômicas

numéricas
1. perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos
2. euploidia
  1. alterações envolvem todo o genoma
  2. Haploidia
    1. cromossomo dose simples
      1. possui um só cromossomo para cada par de homólogos.
        EX: zangões
  3. Poliploidia
    1. variação número de genomas
      1. raro em humano , morte neonatal
        Comum em vegetais e alguns anfíbios
        cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais
    2. triploidia
      1. 3 genomas
        em humanos erro
        divisão meiótica
        retenção corpúsculo polar ou formação espermatóide diploide.
    3. tetraploidia
      1. 4 genomas
3. aneuploidias
  1. são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo
  2. diferem-se das euploidias porque, nessa última, ocorre alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no genoma.
    1. acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides.
  3. Humanos
    1. cromossomos acrocêntricos
      1. devido posição placa metafásica
        maior risco de não-disjunção
  4. Efeito idade materna
    1. ovogênese para no fim prófase I.
  5. Não- disjunção primeiras divisões mitóticas
    1. presença duas ou mais linhagens celulares
      1. mosaicismo
  6. Principias tipos
    1. Nulissomia
      1. perda dois pares de cromossomos
        inviável no ser humano
    2. Monossomia
      1. um cromossomo do par
        único caso viável na espécie humana
        2n-1
        Síndrome de Turner
        mulher 45 X
        Frequência 1/2500 a 1/16000 → independe → idade materna;=
        Expectativa de vida → normal, Torax em barril
        Hipertelurismo mamilar, mamas pouco desenvolvidas; Cardiopatias → 35%, baixa estatura; Amenorreias primária → gonadas em fitas; Esterelidade, infantilismo sexual; Dentes apinhados, pescoço alado → 50%; Déficit na percepção espacial, maturação mais rápida que mulheres normais
    3. Trissomia
      1. mesmo cromossomo repetido três vezes
        2n+1
        Síndrome de Down
        47, XX + 21 ou 47, XY +21
        Frequência: 1 a 2 em 1000 nascidos vivos, aumentando → idade materna
        Risco de mortes por doenças cardíacas, respiratórias e leucemia
        Caracteristicas físicas
        Hipotonia, pescoco curto e grosso; cardiopatias congênicas (50%)
        Linha simiesca, baixa estatura
        Ponte nasal baixa, língua protusa e fissurada
        Palato ogival, anomalias dentárias
        Palato ogival, anomalias dentárias
        Síndrome de Patau
        47, XX + 15 ou 47, XY + 15
        Características
        Hiper ou hipotonia, pescoço curto; Cardiopatias congênitas 88% dos casos
        Microcefalia, anoftalmia/microftalmia; Palato ogival, fissura labial e/ou palatina; Micrognatia, deficiência mental e do desenvolvimento, defeitos encefálicos; Lingua fendida; mãos e pés com polidactia
        Síndrome de Edwards
        47, XX + 18 ou 47, XY +18
        Frequência: 1/3.500 a 1/8.000, aumentando → idade materna
        30% morrem antes de 1 ano
        Características
        Hipertonia, pescoço curto
        Cardiopatias congênitas (90% dos casos)
        Occipúcio proeminente, hipertelurismo ocular; Micrognatia e/ou o retrognatia
        Palato ogival, boca pequena
        Fissura labial e/ou palatina
        Deficiência mental e no desenvolvimento
        Frequência: 1/4000 a 1/15.000, aumentando com idade materna
        45% morrem no 1o mes de vida
        Síndrome de Klinefelter
        Frequência → 1/700 a 1/850 nascidos vivos → aumenta idade materna
        Ausência de pelos no corpo, ginecomastia; Testículos hipoplásicos → hialinização tubos seminíferos; Azoospermia/oligoespermia; Infertilidade; característica sexuais secundárias hipodesenvolvidas; Estatura alta, deficit de linguagem e aprendizagem; Maior número de cromossomos X → maior grau deficiência Sïndrome de Klinefelter
    4. Tetrassomia
      1. mesmo cromossomo representado quatro vezes
        2n + 2
        Síndrome do tetra X
        48, XXXX
Genoma
1. conjunto de todos os genes de uma espécie de ser vivo
Estruturais
1. Mudanças na estrutura dos cromossomos
  1. resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos
2. Rearranjos balanceados
  1. complemento cromossômico é completo
    1. sem perda de material genético
3. Rearranjo não balanceado
  1. quantidade incorreta de material genético
    1. grave efeitos clínicos
4. Tipos
  1. Com alteração número de genes
    1. deleções
      1. Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose
        SÍndrome do “Miado de Gato”
        Frequência: 1/50000
        Expectativa de vida: variável, muitos chegam idade adulta
        Cardiopatias congênitas: 30%; Microcefalia; face arredondada; Fissuras palpebrais antimongoloides; Retro ou micrognatia, choro característico → laringe hipoplásica, palato ogival; Deficiência mental grave
    2. duplicações
      1. há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos
        as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.
      2. repetição mesmo segmento cromossômico
        aumento número de genes
        Causa
        permuta desigual
    3. cromossomos em anel
      1. As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem
    4. issocromossomos
      1. São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro
  2. Mudanças na localização dos genes
    1. inversões
      1. Reorganização na sequência dos genes
        duas quebras
        soldam-se posições invertidas
    2. translocações
      1. transferência segmento de um cromossomo para outro
      2. pode ser
        Recíproca
        quebra em 2 cromossomos não homólogos
        seguida de troca entre os mesmos
        Não-recíproca
        segmento cromossomo liga-se a outro sem troca entre eles
      3. Robertsoniana ou fusão cêntrica
        2 cromossomos acrocêntricos
        quebras região centromérica
        troca de braços cromossômicos
        Ex.: Translocação D/G
        cromossomos 14 e 21 e entre 21 e cromossomos dos grupos D e G
Causas
1. Idade avançada
  1. Idade materna avançada
    1. trissomias do 21, 18, 13 e do par sexual (47,XXX ou 47,XXY)
      1. Estas regra não se aplica a síndrome de Turner (45,X)
    2. caso Mulheres com mais de 35 anos não reproduzissem
      1. diminuiriam em 35% - 50% as anomalias numéricas
  2. pai com mais de 55 anos
    1. maior probalidade de não disjunção do 21
2. Predisposição genética para a não-disjunção
  1. Ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia
    1. suposição família predisposição genética a não-disjunção
  2. Tendência dos cromossomos acrocêntricos
    1. associação dos satélites
      1. estes agentes induzem quebras cromossômicas
3. Radiações, drogas e vírus
  1. importância alterações estruturais
    1. estes agentes induzem quebras cromossômicas
abortos
1. 30% - 50% abortos espontâneos
2. Incidência nascidos vivos
  1. 0,5 % a 1%, incluindo natimortos → 5%.

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