Quiz
Genetica tot 3 61-90
Questions in this quiz (30)
1În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
- A5%;
- B10%;
- C25%;
- D50%;
- E75%.
2Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
- A5%;
- B10%;
- C25% ;
- D0%;
- E50%.
3Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
- A5%;
- B10%;
- C25%;
- D50%;
- E75%.
4Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5% ;
- B10% pentru ambele sexe ;
- C25% numai pentru fete ;
- D0% ;
- E50% numai pentru băieţi.
5Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
- Ametoda clinico-genealogică;
- Bmetoda molecular-citogenetică;
- Cmetoda citogenetică;
- Dmetoda imunologică;
- Emetoda biochimică.
6Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
- Amultifactoriale;
- BХ- recesive;
- Cautozomal recesive;
- Dautozomal dominante;
- Ecromozomiale.
7Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- Aproliferarea;
- Banticipaţia;
- Cpleiotropia;
- Dpenetranţa;
- Eexpresivitatea.
8Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%;
- B10%;
- C25%;
- D0%;
- E50%.
9Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
- Amultifactorial;
- Bautozomal recesiv;
- Cautozomal dominant;
- Dcitoplasmatic (mitocondrial);
- EX-dominant.
10Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie autozomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
- A5%;
- B30%;
- C40%;
- D50%;
- E20%.
11Sindromul Marfan se transmite:
- Aautozomal-dominant;
- Bautozomal-recesiv;
- CX – recesiv;
- DX – dominant;
- Epoligenic.
12Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
- Amultifactorială;
- BХ-lincat recesivă;
- Cautozomal recesivă;
- Dautozomal dominantă;
- EX-lincată dominantă.
13Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
- A5%;
- B10%;
- C25%;
- D50%;
- E75%.
14Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
- A50% numai pentru fete;
- B25% pentru ambele sexe;
- C25% numai pentru băieţi;
- D0% pentru ambele sexe;
- E50% numai pentru băieţi.
15Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
- Aafecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;
- Btestul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;
- Cconduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;
- Dutilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;
- Eutilizarea tehnologiilor ADN recombinant.
16Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
- Afenilcenoturia;
- Bgalactozemia;
- Ccoreea Huntington;
- Dhipotiroidia congenitală;
- Emucoviscidoza.
17Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
- Acupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;
- Bcupluri cu copii născuţi morţi;
- Ccupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;
- Dcupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;
- Efemeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări.
18Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
- Astabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;
- Bdeterminarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
- Celaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);
- Dinterpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;
- Einterpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.
19Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
- A0%;
- B25%;
- C50%;
- D75%;
- E100%.
20Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
- A0%;
- B25%;
- C50%;
- D75%;
- E100%.
21Bolile genice sunt determinate de:
- Apierderea unei părţi de material cromozomial;
- Bmajorarea numărului de cromozomi;
- Co translocaţie reciprocă;
- Do mutaţie genică;
- Eo translocaţie robertsoniană.
22Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
- A0% ;
- B25% ;
- C50% ;
- D75% ;
- E100% .
23Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:
- Aanomalii cromozomice de structură;
- Banomalii cromozomice de număr;
- Ctranslocaţia robertsoniană;
- Dmutaţii genice;
- Einfluenţa factorilor mediului extern.
24Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:
- Amutaţii genice;
- Bmutaţii somatice;
- Cmutaţii mitocondriale;
- Dmutaţii genomice;
- Emutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).
25Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la diagnosticul prenatal:
- Aultrasonografia;
- Bamniocenteza;
- Cmetoda dermatoglifică;
- Dfetoscopia;
- Eanaliza AFP (alfa-fetoproteinei).
26Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
- Adepistarea purtătorilor unor alele recesive;
- Bdepistarea purtătorilor unor alele dominante;
- Cdepistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;
- Dreducerea vârstei reproductive a părinţilor;
- Eevitarea căsătoriilor consanguine.
27Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:
- Aprezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;
- Bprezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;
- Cla căsătorii consanguine;
- Dîn cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
- Eîn cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).
28Etapele sfatului genetic, cu excepţia:
- Acercetarea familială;
- Binvestigarea citogenetică;
- Cterapia genică;
- Dinvestigarea biochimică;
- Ecalcularea riscului genetic.
29Celulele canceroase pot conţine:
- Anumai mutaţii genice;
- Bnumai mutaţii cromozomiale;
- Cnumai mutaţii genomice;
- Dgenotip şi cariotip normal;
- Emutaţii genice, cromozomiale şi genomice.
30Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:
- Aunei clone;
- Bdiferitor clone;
- Cnumai cu mutaţii identice;
- Dlipsite de mutaţii;
- Ecu activitate mărită a apoptozei.
Information
- Description
- Quiz on Genetica tot 3 61-90, created by Sorin Monster on 01/05/2024.
- Author
- Sorin Monster
- Language
- English
- Views
- 2,184
- Tags
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz