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14 cuestiones sobre el Cáncer de Mama Hereditario -- CUÁNTO SABES?
Questions in this quiz (14)
1-- CASO CLÍNICO --
Acude a la consulta de patología mamaria una paciente de 24 años sin antecedentes familiares oncológicos según nota de primera visita, recién diagnosticada por BAG (biopsia de aguja gruesa) de una neoplasia de mama: carcinoma ductal infiltrante, grado III, RE y RP +, HER2 +++.
En la RMN la tumoración mide 1.5 cm y no se identifican lesiones en la mama contralateral.
**** ¿CUÁL ES LA ACTITUD MÁS ADECUADA ? ****- AProceder según las guías clínicas y programar tumorectomía+BSGC (biopsia selectiva ganglio centinela) y remitir a la Unidad de Consejo Genético (UCG) una vez finalizado tratamiento adyuvante.
- BSolicitar evaluación preferente en la UCG y estudio sólo de los genes BRCA1/2.
- CSolicitar evaluación preferente en la UCG y plantear la realización de un panel de genes de alto riesgo relacionados con el cáncer de mama hereditario.
- DDada la edad joven de la paciente y la falta de antecedentes familiares, solicitar un panel de todos los genes relacionados con cáncer hereditario.
2-- CASO CLÍNICO --
Acude a la consulta de seguimiento de alto riesgo una paciente de 57 años diagnosticada de cáncer de mama bilateral a los 40 y 47 años y tratada con tumorectomía y RT. Presenta antecedentes de madre, dos hermanas y prima materna, todas con cáncer de mama < 50 años.
El estudio de los genes BRCA1/2 realizado en 2006 no identificó ninguna mutación. Se plantea a la paciente el estudio de un panel de genes relacionados con cáncer hereditario en el marco de un proyecto de investigación. Dicho estudio identifica la mutación c.1921C>T p.Arg641* en el gen BARD1.
**** ¿CÓMO DEBEMOS PROCEDER? ****- AEntregar el resultado y recomendar el estudio directo a su hija y hermanos.
- BNo entregar el resultado dado que es una variante no reportada previamente en un gen de riesgo indeterminado.
- CPlantear un estudio de cosegregación para determinar la causalidad de la variante en la familia.
- DPlantear a la paciente la mastectomia y salpingo-ooforectomia bilateral.
3¿Qué es una VUS (variante de significado incierto) ?
- AUna mutación
- BUna variante genética no asociada a la enfermedad
- CUn falso positivo del estudio genético
- DNinguna de las anteriores
4¿ Qué debemos hacer cuando nos informan de una VUS ?
- AContactar con nuestro laboratorio.
- BRecopilar información de bases de datos internacionales/ herramientas.
- CClasificar la VUS.
- DTodas las anteriores son correctas.
5Entre los estudios de marcadores predictivos de respuesta a quimioterapia en pacientes triple negativas, señalar la respuesta correcta.
- ALas pacientes con fenotipo no basal tienen distinta respuesta a carboplatino y bevacizumab que los fenotipos basales.
- BLas pacientes portadoras de mutación BRCA en el tumor presentan más tasa de respuesta completa patológica cuando añadimos carboplatino.
- CSe han demostrado las mutaciones de la vía PI3K como predictoras de respuesta en este subtipo.
- DCon el seguimiento a largo plazo se ha demostrado un claro aumento de la supervivencia global al añadir bevacizumab al tratamiento neoadyuvante.
6¿Cuál de estas afirmaciones sobre los tumores de mama triple negativo es cierta?
- AAproximadamente el 20% poseen la mutación BRCA.
- BBRCA es la mutación más frecuente.
- CNo presentan expresión de receptores hormonales.
- DSon muy homogéneos en sus características moleculares.
7¿En relación a los siguientes fármacos en desarrollo, cuál de las afirmaciones es FALSA?
- AOlaparib actualmente está en EC Fase III adyuvante en CM precoz con mutación germinal.
- BVelaparib se en encuentra en EC Fase III neoadyuvante en CM TN, en combinación con carboplatino.
- CTalazoparib se encuentra en EC Fase III en CMM con mutación germinal BRCA.
- DRucaparib se encuentra en EC Fase III en CM precoz adyuvante con mutación germinal.
- ETodas son correctas.
8Respecto a la salpingo-ooforectomía en pacientes portadoras de mutación BRCA1/2 que han desarrollado un cáncer de mama precoz ¿cuál de las siguientes respuestas es cierta?
- ADisminuye el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, sin impactar en supervivencia global.
- BAsociada a tamoxifeno o inhibidores de la aromatasa puede mejorar el pronóstico de las pacientes con CM RH+ con respecto a tamoxifeno.
- CSólo beneficia a las pacientes con mutaciones de BRCA2 y no BRCA1.
- DGlobalmente es una maniobra menos efectiva que el tamoxifeno en la prevención de CM contralateral.
9-- CASO CLÍNICO --
Paciente de 37 años de edad. Antecedentes familiares de CM (abuela paterna a los 45 años, tía paterna a los 35).
-2 hijos.
-Cáncer MD TN a los 33 años pT1a pN0(sn) M0 tratamiento conservador no tto sistémico.
Acude a nuestro hospital para seguimiento y es remitida a la Unidad de Consejo Genético detectando una mutación BRCA1.
Exploración clínica, mamografia, RM y TAC toraco-abdomino–pélvico negativo.
**** ¿CUAL DEBE SER LA RECOMENDACIÓN? ****- AMastectomia ahorradora de piel y pezón bilateral de reducción de riesgo con reconstrucción inmediata + SOB (salpingo-oforectomía bilateral).
- BSOB y seguimiento de ambas mamas con RM y MX.
- CMastectomia total bilateral de RR (reducción de riesgo) y SOB.
- DEsperar a SOB a los 45 años, mastectomia de RR de la MI con reconstrucción inmediata y seguimiento de la mama tratada.
10-- CASO CLÍNICO --
En esta familia, con respecto al estudio genético de BRCA1 y 2,
- ANo está indicado realizar estudio genético.
- BLa probando idónea es la paciente de diagnóstico a edad más temprana (32 años).
- CLa probando idóneo es cualquier paciente diagnosticada de cáncer de mama.
- DFalta información para decidir cuál es el probando más idóneo.
11A las mujeres portadoras sanas (> 35 años, han cumplido sus deseos reproductivos), en lo que respecta a la cirugía reductora de riesgo,
- AExiste indicación de realizar SOB.
- BSe les debe ofrecer mastectomía bilateral reductora de riesgo.
- CAmbas intervenciones se pueden realizar en el mismo acto quirúrgico.
- DTodas son ciertas.
12Tras cirugía reductora de riesgo de cáncer de mama y ovario, ¿qué seguimiento debemos realizar a las pacientes?
- ANo es necesario ningún seguimiento.
- BExploración física anual. Se puede considerar la realización de RNM mamaria.
- CExploración física anual, CA 12.5 semestral.
- DExploración física anual, Ca 12.5 y ECO de abdomen semestral.
13-- CASO CLÍNICO --
Varón portador sano realiza seguimiento anual consistente en exploración física y determinación de PSA.
Edad actual: 41 años.
Nódulo de 2 cm de dos meses de evolución en CSE de MD.
BAG: Carcinoma ductal infiltrante de mama, GN III, RE: 99%, 3+/3+ , P: 80%, 3+/3+ , ki67: 40% (Luminal B).
Se propone realizar mastectomía radical + BGC.
En el momento de la realización de mastectomía como tratamiento de su cáncer de mama:- ADebemos ofrecerle realización de mastectomía contralateral en el mismo acto quirúrgico para reducir su riesgo de cáncer de mama contralateral.
- BEn el seguimiento posterior podemos considerar la realización de mamografía de la mama contralateral.
- CNo está indicada la realización de mastectomía contralateral.
- D1 y 2 son ciertas.
14-- CASO CLÍNICO --
Paciente de 38 años. Tuvo su primer hijo a los 34 años y el segundo a los 37 años. Ha cumplido sus deseos reproductivos.
Con respecto a la SOB:- ANo debemos ofrecérsela ya que no hay antecedentes de CA de ovario en su familia.
- BHay indicación de realizarla pero no podrá recibir THS (Terapia Hormonal Sustitutiva) por riesgo de recidiva del CA de mama previo.
- CHay indicación de realizarla pero no podrá recibir THS por riesgo de segundo cáncer de mama.
- DHay indicación de realizarla y podrá recibir THS.
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