Trisomia 13

Trisomia 13

Definicion

Trastorno genetico en el cual la persona tiene 3 copias de material genetico en el cromosoma 13

Causas

Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células

Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Sintomas

- Labio leporino o paladar hendido

- Manos empuñadas

- Ojos muy juntos

- Disminucion del tono muscular

- Polidactilia

- Agujero, division o hendidura del iris

- Orejas de implantacion baja

- Discapacidad intelectual grave

- Convulsiones

- Pliegue palmar unico

- Microcefalia

- Micrognacia

- Criptorquidea

Pruebas y examenes

(Anamnecis y exploracion fisica) signos de enfermedad cardiovascular congenita

* Dextrocardia

* Comunicacion interauricular

* Conducto arterial persistente

* Comunicacion interventricular

(Radiografia o ultrasonido demuestran rotacion interna de los organos)

(resonancia magneitca y tomografias demuestran la microcefalia)

(Estudios cromosomicos revelan trisomia 13, mosaicismo por trisomia o trisomia parcial)

NO HAY TRATAMIENTO ESPECIFICO PARA LA TRISOMIA 13. EL TRATAMIENTO VARIA DE UN NIÑO A OTRO DEPENDIENDO DE LOS SINTOMAS ESPECIFICOS

Trisomia 18

Definicion

Causas

Sintomas

Pruebas y examenes

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células

- Puños cerados

- Piernas cruzadas

- Pies con un fondo redondeado

- Bajo peso al nacer

- Retardo mental

- Uñas sin desarrollo completo

- Orejas de implantacion baja

- Torax en quilla

- Microcefalia

- Micrognacia

- Criptorquidea

- Coloboma

- Diastasis de rectos

(Anamnecis y exploracion fisica)

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y liquido amniotico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

- Estudios cromosomicos muestran trisomia 18

(Examenes nefrologicos)

- Riñon en herradura

- Hidronefrosis

- Riñon poliquistico

NO HAY TRATAMIENTO ESPECIFICO PARA LA TRISOMIA 19. EL TRATAMIENTO VARIA DE UNA PERSONA A OTRA

La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.

La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células

Trisomia 21

Definicion

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

Sintomas

- Disminucion del tono muscular al nacer

- Exceso de piel en la nuca

- Nariz achatada

- Uniones separadas entre los huesos del craneo

- Retardo mental

- Pliegue unico en la palma de la mano

- Orejas pequeñas

- Boca pequeña

- Ojos inclinados hacia arriba

- Manos cortas y anchas con dedos cortos

- Manchas de Brushfield

- Comportamiento impulsivo

Pruebas y examenes

(Anamnecis y exploracion fisica)

soplo cardiaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.

- Ecografia y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)

- Radiografia de tórax y tracto gastrointestinal

Examen de los ojos todos los años durante la niñez

Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad

Exámenes dentales cada 6 meses

Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

citologias y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad

Exámenes de tiroides cada 12 meses

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno.

- Anomalias congenitas que comprometen al corazon

- Demencia

- Vomito temprano y profuso

- Deficiencias oculares

-Riesgo de dislocacion

- Problemas cronicos de estreñimiento

- Apnea del sueño

- hipotiroidismo