Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil

Descripción

Herencia dominante ligada al X
cecilia montes
Mapa Mental por cecilia montes, actualizado hace más de 1 año
cecilia montes
Creado por cecilia montes hace casi 5 años
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Resumen del Recurso

Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil
  1. Frecuencia

    Nota:

    • 40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1
    1. Causado por premutación en el gen FMR

      Nota:

      • Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1
      1. Clínica

        Nota:

        • Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
        1. Fenotipo
        2. Herencia
          1. Histopatología
            1. Tratamiento
              1. Farmacológico
                1. Estilo de Vida
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