Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil

Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil

1. Frecuencia

   • 40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1

2. Causado por premutación en el gen FMR

   • Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1

3. Clínica

   • Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
   • Fenotipo

4. Herencia

5. Histopatología

6. Tratamiento

   • Farmacológico
   • Estilo de Vida

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