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18649635
Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil
Descripción
Herencia dominante ligada al X
Sin etiquetas
genética médica iucbc
Mapa Mental por
cecilia montes
, actualizado hace más de 1 año
Más
Menos
Creado por
cecilia montes
hace casi 5 años
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Resumen del Recurso
Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil
Frecuencia
Nota:
40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1
Causado por premutación en el gen FMR
Nota:
Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1
Clínica
Nota:
Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
Fenotipo
Herencia
Histopatología
Tratamiento
Farmacológico
Estilo de Vida
Recursos multimedia adjuntos
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Herencia+Dominante (binary/octet-stream)
Histologia+Fisopatologia (binary/octet-stream)
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