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Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil

Descrição

Herencia dominante ligada al X
cecilia montes
Mapa Mental por cecilia montes, atualizado more than 1 year ago
cecilia montes
Criado por cecilia montes quase 5 anos atrás
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Resumo de Recurso

Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil
  1. Frecuencia

    Anotações:

    • 40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1
    1. Causado por premutación en el gen FMR

      Anotações:

      • Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1
      1. Clínica

        Anotações:

        • Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
        1. Fenotipo
        2. Herencia
          1. Histopatología
            1. Tratamiento
              1. Farmacológico
                1. Estilo de Vida

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