Síndrome Cri-Du-Chat

Síndrome Cri-Du-Chat

1. O que é?

   • Cri-du-chat, é uma condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Também é conhecida como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato.
     • O distúrbio é caracterizado por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, além disso, os pacientes costumam apresentar microcefalia (pequeno tamanho da cabeça), baixo peso ao nascer e tônus muscular fraco (hipotonia) na infância.
     • Indivíduos afetados também têm características faciais distintas, incluindo olhos amplamente fixados (hipertelorismo), orelhas baixas, uma mandíbula pequena e um rosto arredondado. Algumas crianças com síndrome de cri-du-chat nascem com algum defeito cardíaco.

2. Causas

   • A síndrome do Cri-du-chat é causada por uma deleção do final do braço curto (p) do cromossomo 5, ou seja, falta uma parte do cromossomo. Essa alteração pode variar entre os indivíduos afetados e estudos sugerem que deleções maiores tendem a resultar em maior incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento do que deleções menores.
   • A maioria dos casos de síndrome de cri-du-chat não é herdada, e essa falha genética ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no desenvolvimento fetal precoce. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do transtorno em sua família. No entanto, cerca de 10% das pessoas com a Síndrome Cri-Du-Chat herdam a anormalidade cromossômica de um pai não afetado.

3. Sintomas e sinais

   • Choro que é incomumente agudo e soa como um gato
   • Baixo peso ao nascer e crescimento lento
   • Deficiência intelectual
   • Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
   • Cabeça pequena (microcefalia)
   • Pequena mandíbula (micrognatia)
   • Olhos arregalados
   • Inclinação para baixo para os olhos
   • Uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho (dobras Epicanthal)
   • Orelhas de configuração baixa ou anormal
   • Marcas de pele apenas na frente da orelha
   • Correia parcial ou fusão de dedos ou dedos dos pés
   • Única linha na palma da mão
   • Tônus muscular baixo
   • Hérnia inguinal
   • Separação dos músculos na área da barriga (diástase recta)
   • Problemas com a dobra das orelhas externas

4. Como é o Tratamento?

   • A síndrome não pode ser curada, no entanto um tratamento multidisciplinar, que trate cada sintoma individualmente.