DEFECTOS CONGÉNITOS

Descripción

fisiologia (SÍNDROMES) Anatomía Mapa Mental sobre DEFECTOS CONGÉNITOS, creado por Aitana Eizaguirre el 14/11/2013.
Aitana Eizaguirre
Mapa Mental por Aitana Eizaguirre, actualizado hace más de 1 año
Aitana Eizaguirre
Creado por Aitana Eizaguirre hace más de 12 años
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Resumen del Recurso

DEFECTOS CONGÉNITOS
  1. anomalías cromosómicas
    1. NUMÉRICAS
      1. NO disyunción MEIÓTICA
        1. aneuploidía
          1. TRISOMÍA 23+24=47
            1. DOWN (95%)
              1. KLINEFELTER XXY
              2. MONOSOMÍA 23+22=45
                1. TURNER (80%) X
            2. NO disyunción MITÓTICA
              1. MOSAICISMO
                1. DOWN (1%)
                  1. TURNER (10%)
              2. ESTRUCTURALES
                1. fracturas en cromosomas
                  1. ¿FRAGMENTOS?
                    1. DELECCIÓN
                      1. síndrome maullido de gato
                      2. MICRODELECCIÓN
                        1. Miller - Dieker
                          1. Prader - Willi
                            1. impronta genómica
                              1. Shprint - zen
                      3. mutación de genes (un solo gen)
                        1. anomalías congénitas
                          1. errores congénitos de metabolismo
                            1. técnicas de diagnóstico
                              1. Bandeado de Giemsa
                                1. FISH
                              Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

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