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DEFECTOS CONGÉNITOS
Descripción
fisiologia (SÍNDROMES) Anatomía Mapa Mental sobre DEFECTOS CONGÉNITOS, creado por Aitana Eizaguirre el 14/11/2013.
Sin etiquetas
anatomia
síndromes
defectos congénitos
anatomía
síndromes
fisiologia
Mapa Mental por
Aitana Eizaguirre
, actualizado hace más de 1 año
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Menos
Creado por
Aitana Eizaguirre
hace más de 12 años
91
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Resumen del Recurso
DEFECTOS CONGÉNITOS
anomalías cromosómicas
NUMÉRICAS
NO disyunción MEIÓTICA
aneuploidía
TRISOMÍA 23+24=47
DOWN (95%)
KLINEFELTER XXY
MONOSOMÍA 23+22=45
TURNER (80%) X
NO disyunción MITÓTICA
MOSAICISMO
DOWN (1%)
TURNER (10%)
ESTRUCTURALES
fracturas en cromosomas
¿FRAGMENTOS?
DELECCIÓN
síndrome maullido de gato
MICRODELECCIÓN
Miller - Dieker
Prader - Willi
impronta genómica
Shprint - zen
mutación de genes (un solo gen)
anomalías congénitas
errores congénitos de metabolismo
técnicas de diagnóstico
Bandeado de Giemsa
FISH
Recursos multimedia adjuntos
sindrome-de-down (image/jpg)
sindrome-de-turner-5 (image/jpg)
sindrome-de-turner-9 (image/jpg)
criduchat.gif (image/gif)
sindrome-de-prader (image/jpg)
sindrome-miller-dieker-sintomas (image/jpg)
F2.large (image/jpg)
a13f1 (image/jpg)
NHGRI_human_male_karyotype (image/png)
300px-Inv (image/png)
fig_2 (image/png)
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