Diapositiva Síndrome Marfan

Síndrome de Marfan

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• El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.
• Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.
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• El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
• El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece
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• Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
• huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
• la cara larga y estrecha
• los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
• el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
• la columna vertebral encorvada
• los pies planos.
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• No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:
• historial médico
• antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
• examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
• examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
• exámenes del corazón.

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• Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:
• médico de cabecera o pediatra
• cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
• ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
• oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
• genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.
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• Pie de imagen: PROBLEMAS EN LA COLUMNA VERTEBRAL

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• No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
• El corazón y los vasos sanguíneos El esqueleto El sistema nervioso Los pulmones
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• Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.
• Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:
• un cuidado médico apropiado
• la información correcta
• un sólido apoyo social.

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• Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:
• factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
• el proceso que derive a problemas esquelétales
• el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
• los genes relacionados con el síndrome de Marfan
• defectos en el gene de la “fibrilla”
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