Flashcards
Genética Clase 1
Cards in this deck (52)
- 11.- ¿Qué células se mantienen en Fase G0?-Neuronas.
-Músculo Cardíaco.
-Fibras musculares esqueléticas.
-Glóbulos rojos. - 22.- ¿Dónde se forman las células germinales primordiales (CGP)?En el EPIBLASTO
- 33.- ¿A qué Síndrome se asocia la ginecomastia?Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- 44.- Los Síndromes de PRADER WILLI y ANGELMAN se producen por la siguiente anomalía cromosómica estructural:DELECIÓN
- 55.- Proporciona el sitio de unión para el huso acromático o mitótico al centrómero:El cinetocoro
- 66.- El Pterigium colli o cuello alado es un signo que se evidencia en:El Síndrome de Turner
(45,X0)
- 77.- ¿Cuáles son las etapas de la Profase I de la Meiosis?- Leptotene
- Cigotene
- Paquitene
- Diplotene
- Diacinesis
(Leticia sigue a paquita y dispone su día) - 88.- Relacione las CDK que dependen de: - Ciclina D - Ciclina E - Ciclina A - Ciclina B- CDK2 depende de D,E y A
- CDK1 depende de B - 99.- ¿Cómo se denomina la gametogénesis masculina y femenina?Espermatogénesis y ovogénesis
- 1010.- ¿Qué tipo de trastorno presenta la Enfermedad de Wilson?Trastorno Recesivo
ligado al Cromosoma "X" - 1111.- ¿En qué etapa aparece el Quiasma?En Diplotene
- 1212.- La neurofibromatosis, la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta presentan herencia de tipo:Autosómico dominante
- 1313.- ¿Qué meiosis es reduccional?La meiosis I
- 1414.- ¿Cuántos Ovocitos se producen de una Ovogonia?UNO
- 1515.- ¿En qué etapa de la división meiótica aparece las tétradas?PAQUITENO
- 1616.- Para el diagnóstico clínico, ¿Durante qué fase se observan mejor los cromosomas?Metafase
(los cromosomas se ubican en la linea ecuatorial) - 1717. El proceso de citocinesis ocurre en:Telofase
- 1818.- ¿Cuáles son las condiciones para que se realice una correcta división celular?- DNA completo y exacto
- Tamaño celular adecuado
- Estímulo extracelular (CDK) - 1919.-El ADN está constituido por tres tipos de unidades; ¿cuáles son?Un azúcar con cinco carbonos
(la desoxirribosa); una base que contiene nitrógeno, y un grupo
fosfato - 2020.- ¿En qué fase de la profase I se realiza el entrecruzamiento cromosómico o crossing over?Paquitene
- 2121.- ¿En qué etapas los cromosomas son visibles al microscopio en una extensión cromosómica?Metafase
- 2222.- ¿A qué se denomina apareamiento de bases complementarias?Al emparejamiento invariable de la adenina con la timina y de la guanina con la citosina
- 2322.- Estructura que se encuentra en el extremo de los cromosomas acrocéntricosSatélite
(constricción secundaria)
- 2423.- Es el cambio estructural que tiene como resultado la pérdida de un trozo de cromosoma y la información genética que contiene :Deleción
(anomalía cromosómica estructural más frecuente) - 2524.- La inversión es una anomalía estructural y se produce por el cambio de sentido de un segmento cromosómico, se clasifican en:- Pericéntricas (incluyen centrómero)
-Paracéntricas (no incluye centrómero y se localiza en un solo brazo cromosómico) - 2625.- En qué fase los cromosomas alcanzan su máxima condensación ?Metafase
- 2726.- ¿Cuál es la carga cromosómica de un espermatocito primario?46 cromosomas duplicados
- 2827.- Constricción primaria que divide al cromosoma en dos brazos:Centrómero
- 2928.- El cinetocoro es:Un complejo de proteínas asociadas al centrómero que captan a los extremos de los microtúbulos
- 3029.- Cromosoma autónomo, anormal y aparentemente funcional (suelen ser muy pequeños):Cromosoma marcador
- 3130.- De acuerdo al centrómero ¿Cómo se clasifican los cromosomas?-Metacéntricos
-Submetacéntricos
-Acrocéntricos
-Telocéntricos (no existen en el cariotipo humano) - 3231.- Defina: Genotipo y FenotipoGenotipo: conjunto de genes contenido en el núcleo celular de cada ser vivo eucarionte.
Fenotipo: conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta, como una interacción de su genotipo y el medio. - 3332.- Actúa como inductor para la mitosis y para el mantenimiento e iniciación de la profaseFPM
(Factor promotor de la fase M/ Factor promotor de la maduración o factor promotor de la mitosis) - 3433.- ¿Qué es un alelo ?Son formas alternativas del mismo gen que ocupa una posicion identica a los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres pero no necesitan llevar la misma informacion.
- 3534.- ¿Cuáles son las etapas de la gametogénesis masculina ?1. Proliferación
2. Crecimiento
3. Maduración
4. Espermiohistogénesis o diferenciación (esta etapa no existe en la gametogénesis femenina) - 3635.- ¿Con qué tipo de ovocito nacen las mujeres y en qué etapa se encuentra detenido ?Nacen con ovocitos primarios y se encuentran detenidos en Profase | (diplotene)
- 3736.- ¿Qué célula inicia la Meiosis |?Ovocito primario
Espermatocito primario - 3837.- ¿Qué es un Locus?Lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
- 3938.- Defina : Penetrancia y ExpresividadPenetrancia: porcentaje de individuos portadores del defecto que padecen la
enfermedad.
Expresividad: indica la severidad con que un individuo de una familia afecta
padece la enfermedad. - 4039.- ¿ Qué cromosoma se ve afectado en la Corea de Huntington?El cromosoma 4
- 4140.- ¿Qué otras enfermedades estan ubicadas en el cromosoma 4 ?Narcolepsia
Enfermedad de Parkinson
Síndrome de Fraser
Fibrodisplasia osificante progresiva
Enfermedad de Ellis Van Creveld
Acondroplasia - 4241.- ¿Qué es una mutación puntual?Es cuando solo se ve afectado un par de bases nitrogenadas
sea por sustitución
da lugar a un aminoácido diferente - 4342.- ¿Qué tipo de proteínas afecta las enfermedades con herencia autonómica dominante?Suelen afectar a proteínas
estructurales o reguladoras, dando lugar a defectos anatómicos (malformaciones,
tumores, atrofias...). - 4443.- Enfermedades con herencia autosómica dominante:Enf de Marfan.
Osteogénesis imperfecta.
Corea de Huntington.
Esclerosis tuberosa.
Poliposis colónica.
Distrofia miotónica.
Poliquistosis renal del adulto.
Hipercolesterolemia familiar.
Diabetes mellitus tipo I del adulto (MODY). - 4544.- Enfermedades con herencia autosómica recesiva:Fibrosis quística
Albinismo.
Enf de Wilson.
Hemocromatosis.
Déficit de alfa-antitripsina.
Homocistinuria.
Fenilcetonuria.
Ataxia de Friedreich.
Galactosemia.
Enf de depósito lisosómico.
Glucogenosis (salvo la tipo II - Hunter). - 4645.- Tipos de anomalías cromosómicas numéricas:Aneuploidía (Monosomía y
Trisomía) - 4746.- Tipos de Anomalías cromosómicas Estructurales• Delección
• Duplicación
• Inserción
• Translocación
• Inversión
- Inversión pericéntrica
- Inversión paracéntrica - 48¿Aneuploidía más conocida y estudiada?Síndrome de Down (Trisomía 21)
- 49Los siguientes signos corresponden a:Síndrome de Patau
(Trisomía 13)
- 50Facie que corresponde a:Síndrome de Edwards
(Trisomía 18)
- 51—Síndrome de Ehlers Danlos
- 52—SÍNDROME DEL OJO DE GATO
• Cariotipo: trisomía parcial del cromosoma 22 (22q+).
• Fenotipo: coloboma de iris y atresia anal, junto con otras malformaciones.
Information
- Description
- Cromosomas, cromosopatías numéricas y estructurales, ciclo celular y gametogénesis
- Created by
- Jonathan Hidalgo Salas
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