Flashcards
Genética Clase 3
Cards in this deck (52)
- 1Ejemplo de patrón de anomalías múltiples, que se producen como consecuencia de una cascada de eventos iniciado por un factor primario único:Secuencia de Potter
o
Secuencia de Pierre Robin - 2Ejemplo de malformaciones que ocurren juntas a lo esperado o por simple azár, no pueden ser explicadas como parte de una secuencia o un síndrome (ASOCIACIÓN)VATER
VACTER
VACTERL
CHARGE - 3—Gemelos Idénticos
(monocigóticos) - 4—Gemelos fraternos
(Dicigóticos)
(Mellizos)
- 5Características de los gemelos monocigóticos :Son del mismo sexo ;
del mismo grupo sanguíneo
y Tener de 1 a 2 placentas. - 6Características de los gemelos Dicigóticos :-Pueden ser de diferente sexo.
-En ocasiones presenta un grupo sanguíneo diferente.
-Presenta 2 placentas. - 7¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ?Es un conjunto de transtornos hereditarios , caracterizados por el exceso de fragilidad en los huesos.
- 8¿Qué es el Fenómeno de anticipación y qué enfermedades lo presentan ?A medida que pasen las generaciones, la enfermedad se presenta a más temprana edad
ejemplos:
Parkinson
Enf. de Huntington
Distrofia Miotónica - 9Causas genéticas de la enfermedad COREA DE HUNTINGTON:Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, se hereda de forma Autosómica Dominante.
- 10¿A qué se le conoce como superfetación ?Es la fecundación de un óvulo liberado durante la evolución del embarazo, resultando en la concepción de mellizos de distinta etapa gestacional.
- 11Mencione los 4 tipos de gemelos siameses:- Isquiópagos
- Toracópagos
- Pigópagos
- Craneópagos - 12Enfermedades por Imprinting Paterno:- Corea de Huntington
- Neurofibromatosis tipos 1
- Ataxia espino cerebelosa
- Sd. de Prader Willi - 13¿Cómo se llama este fenómeno y cuál es la causa?Se llama Fenómeno de DISRUPCIÓN y es causado por bandas amnióticas (Sd. de bridas amnióticas o Sd de Streeter).
- 14Enfermedades con Imprinting Materno:- Neurofibromatosis tipo 2
- Distrofia miotónica
- Sd. de Angelman - 15Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down:Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un defecto en la formación de los cojinetes endocárdicos.
- 16¿Qué fármaco detiene la división celular e inhibe la formación del Huso mitótico?COLCHICINA
- 17¿En qué consiste la Secuencia de Potter?Agenesia renal - oligoamnios - hipoplasia pulmonar
- 18¿Qué pruebas ayudan al diagnóstico de una trisomía?- Estriol
- Ecografía nucal
- Células naranjas en líquido amniótico
- Alfa feto proteína - 19Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por edad paterna avanzada :SÍNDROME DE TURNER
- 20Definición de deformación:Defecto por una fuerza mecánica anormal que distorsiona la estructura.
- 21La trisomía más frecuente en los abortos espontáneos es del cromosoma:16
- 22Señale cuantos Corpúsculos de Barr se pueden visualizar en el paciente con 48, XXXY:2
- 23Subfase de la Profase I en la que se produce el Crossing Over:Paquitene
- 24Los Quiasmas aparecen en :Diplotene
- 25¿Desde qué edad materna aumenta el riesgo de aneuploidías?35 años
- 26En la meiosis, los cromosomas alcanzan su condensación máxima:Leptotene
- 27Una célula en fase GO se encuentra en estado :En estado quiescente
- 28Micromelia es:Miembros anormalmente cortos con los segmentos de las extremidades completas.
- 29¿Qué tipo de cromosomas no existe en la especie humana?Telocéntrico
- 30—Ectrodactilia
- 31Tipo de gemelos unidos más frecuente :Toracópagos
(70 - 75 %) - 32Definición de MOSAICO:Alteración genética por la cual , en un mismo individuo coexisten dos o más poblaciones de células de distinto genotipo, originadas de un mismo cigoto.
- 33Enfermedades por expansión de tripletes:- Síndrome de X frágil (CCG)
- Corea de Huntington (CAG)
- Ataxia de Friedreich (GAA)
- Distrofia miotónica de Steinert (CTG) - 34Tétrada de Sabin:Tétrada sintomática de la toxoplasmosis congénita:
- Coriorretinitis
- Calcificaciones intracraneales
- Convulsiones
- Hidrocefalia - 35Tétrada de Gregg:Tétrada sintomática de la Rubeóla congénita:
M - microcefalia
O - ojo (catarata)
C - corazón
(defectos cardíacos)
O - oído (sordera) - 36Significado del acrónimo TORCH:T - Toxoplasmosis
O - Otras enfermedades
(sífilis, hepatitis,etc)
R - Rubeóla
C - Citomegalovirus
H - Herpes simple - 37En gemelos monocigóticos, ¿Qué ocurre si la separación se da entre el 5° a 8° día post fecundación?Se presentarán:
-Monocorial (1 placenta)
-Biamniótico (2 bolsas) - 38Definición de SUPERFECUNDACIÓN:Fertilización de dos o más óvulos en el mismo ciclo menstrual por espermatozoides de actos sexuales diferentes, puede dar lugar a gemelos de padres biológicos distintos.
- 39—PIE BOT
Deformidad en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf.
- 40Definición de PLEITROPÍA:Fenómeno por el cual un gen es responsable de efectos fenotípicos o carácteres distintos no relacionados.
- 41Ejemplo de pleiotropía:Síndrome de Marfan
Síndrome de Down
En realidad cualquier síndrome cuya causa se conoce. - 42¿Qué gen se encuentra dañado en fisura palatina?El gen : TBX22
- 43Nuestros grupos sanguíneos AB0, están regídos por tres alelos ;¿Cuántos genotipos distintos existen para estos tres fenotipos?Existen 6 genotipos diferentes
- 44¿Qué es exactamente un Locus?Es un lugar determinado de un cromosoma, donde se localiza la información genética que codifica para una característica.
- 45¿Qué es un retinoblastoma ?-Es el prototipo de mutaciones en genes supresores de tumor.
-Es un raro transtorno maligno de la retina.
-El gen RB1 se expresa en la retina. - 46El síndrome de Down, se debe a un cromosoma extra en el par:Cromosoma 21
- 47¿Qué características tienen las pacientes con trisonomía 18 ?Defectos congénitos del corazón , orejas de implantación baja , esterilidad
- 48La mutación del PAX6 ¿Qué ocasiona en el ojo?Aniridia
- 49¿Cuáles son las características del maullido de gato ?- Micrognatia
- Microcefalia
- Plieges epicanticos
- Orejas de implantacion baja - 50¿Qué es la herencia intermedia?Es una excepción del mendelismo, en la que se expresa la mezcla de genotipos, ninguno de los alelos domina completamente al otro.
- 51Definición de Expresividad :Es la fuerza con la que se expresa un alelo penetrante.
- 52En la Enfermedad de Huntington ; la impronta genética es:Paterna.
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- ACT Genética Flashcards on Genética Clase 3, created by Jonathan Hidalgo Salas on 13/01/2019.
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- Jonathan Hidalgo Salas
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