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Description
Flashcards by María José Trinidad Figueroa Cabello, updated more than 1 year ago
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Created by María José Trinidad Figueroa Cabello
over 4 years ago
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| Question | Answer |
| ¿Dónde se pueden generar las alteraciones genéticas? | se pueden generar en: - ADN - La estructura de un cromosoma - El número de cromosomas |
| Características del síndrome de Do Duplo Y | |
| Hay dos tipos de mutaciones. ¿Cuáles son y de qué tratan? | 1- Mutaciones estructurales: Alteración en el tamaño o forma del cromosoma. 2- Mutaciones cromosómicas numéricas:Afecta al conjunto del genoma. |
| Cuello alado, extremidades hinchadas, poco desarrollo de la pubertad, pequeña estatura, defectos cardíacos, problemas de aprendizaje, etc ¿Estás características a qué síndrome corresponden? | Síndrome de turner |
| ¿En qué consiste la Eupliodía y la Aneuploidía? | Eupliodía: afectan el juego cromosómico completo y afectan el número normal de cromosomas de la especie. Los humanos no sufrimos de esto. Aneuploidía: Afecta solo una parte del juego cromosómico, el cigoto presenta cromosomas de más o de menos y pueden darse en heterocromosomas y en autosomas. |
| La Aneuploidía, además de la definición anterior, que más pasa? | También se producen por la no disyunción de los cromosomas durante la anafase I, los más comunes so las Monosomías y las Trisomías. |
| ¿A qué síndrome corresponde? Deleción parcial del cromosoma 5 | Síndrome del maullido de gato |
| ¿Qué características presenta el síndrome de Patau? | Trisomía en el par 13, retraso mental, labio leporino y alteraciones del sistema nervioso central. |
| ¿Qué significa que una anomalía esté asociada a una cromosoma autosoma y sexual? | Que el autosoma puede ocurrir para ambos sexos, en cambio el sexual es para un determinado sexo. |
| Trisomía en el par 18, retraso mental y psicomotor ¿Qué anomalía es? | Síndrome de Edwards |
| Constitución cromosómica XXY ¿qué anomalía es? | Síndrome de Klinefelter |
| Las mutaciones estructurales pueden variar, ¿ Cuáles son esas variaciones y en qué consisten? | |
| Las siguientes características corresponden a... Retraso mental y genitales grandes | Síndrome del cromosoma X frágil |
| ¿Qué característica comparten las anomalías de los autosomas? | Todos presentan retraso mental y pueden ser para ambos sexos. |
| ¿Cuáles son las características del síndrome de triple X? | - Mujeres fértiles - Coeficiente intelectual bajo - Fenotipo normal - Altas - Poca coordinación - Rasgos masculinos - Problemas urinarios, dentales y de la espalda |
| ¿Por qué se genera una Trisomía? | Porque en la anafase I los cromosomas no se separaron y al juntarse con el otro cromosoma terminan siendo tres. |
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