Alteraciones genéticas

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Flashcards on Alteraciones genéticas, created by María José Trinidad Figueroa Cabello on 07/25/2020.
María José Trinidad Figueroa Cabello
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Question Answer
¿Dónde se pueden generar las alteraciones genéticas? se pueden generar en: - ADN - La estructura de un cromosoma - El número de cromosomas
Características del síndrome de Do Duplo Y
Hay dos tipos de mutaciones. ¿Cuáles son y de qué tratan? 1- Mutaciones estructurales: Alteración en el tamaño o forma del cromosoma. 2- Mutaciones cromosómicas numéricas:Afecta al conjunto del genoma.
Cuello alado, extremidades hinchadas, poco desarrollo de la pubertad, pequeña estatura, defectos cardíacos, problemas de aprendizaje, etc ¿Estás características a qué síndrome corresponden? Síndrome de turner
¿En qué consiste la Eupliodía y la Aneuploidía? Eupliodía: afectan el juego cromosómico completo y afectan el número normal de cromosomas de la especie. Los humanos no sufrimos de esto. Aneuploidía: Afecta solo una parte del juego cromosómico, el cigoto presenta cromosomas de más o de menos y pueden darse en heterocromosomas y en autosomas.
La Aneuploidía, además de la definición anterior, que más pasa? También se producen por la no disyunción de los cromosomas durante la anafase I, los más comunes so las Monosomías y las Trisomías.
¿A qué síndrome corresponde? Deleción parcial del cromosoma 5 Síndrome del maullido de gato
¿Qué características presenta el síndrome de Patau? Trisomía en el par 13, retraso mental, labio leporino y alteraciones del sistema nervioso central.
¿Qué significa que una anomalía esté asociada a una cromosoma autosoma y sexual? Que el autosoma puede ocurrir para ambos sexos, en cambio el sexual es para un determinado sexo.
Trisomía en el par 18, retraso mental y psicomotor ¿Qué anomalía es? Síndrome de Edwards
Constitución cromosómica XXY ¿qué anomalía es? Síndrome de Klinefelter
Las mutaciones estructurales pueden variar, ¿ Cuáles son esas variaciones y en qué consisten?
Las siguientes características corresponden a... Retraso mental y genitales grandes Síndrome del cromosoma X frágil
¿Qué característica comparten las anomalías de los autosomas? Todos presentan retraso mental y pueden ser para ambos sexos.
¿Cuáles son las características del síndrome de triple X? - Mujeres fértiles - Coeficiente intelectual bajo - Fenotipo normal - Altas - Poca coordinación - Rasgos masculinos - Problemas urinarios, dentales y de la espalda
¿Por qué se genera una Trisomía? Porque en la anafase I los cromosomas no se separaron y al juntarse con el otro cromosoma terminan siendo tres.
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