Flashcards
ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
Cards in this deck (14)
- 1OVOGÉNESISEs un proceso en el que el gameto femenino se desarrolla y diferencia mediante una división meiótica, produciendo una célula haploide funcional a partir de una diploide.
- 2CUERPOS POLARES (Definición)Son tres de las cuatro células que surgen a partir de la meiosis de un ovocito primario, apenas tienen citoplasma y son degeneradas durante su posterior desarrollo.
- 3CÉLULA SOMÁTICA (Definición)Son células diploides con 46 cromosomas que constituyen el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular.
- 4ANOMALÍAS CROMOSÓMICASSon alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas debidas a errores durante la gametogénesis o en las primeras divisiones del cigoto.
- 5NO DISYUNCIÓNEs una anomalía numérica de los cromosomas en la que las cromátidas de un cromosoma no se separan y viaja el cromosoma completo a una única célula.
- 6MOSAICISMO (Definición)Es una alteración genética en la que algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales.
- 7DELECIÓNEs un tipo de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma, provocando un desequilibrio.
- 8SÍNDROME DE DOWN (Trisomía 21)Es una anomalía cromosómica causada por la presencia de una copia de más en el cromosoma 21, de ahí su nombre.
- 9SÍNDROME DE KLINEFELTEREs una anomalía cromosómica, que sólo se observa en varones, en la que las células del individuo contienen 47 cromosomas con un complemento sexual del tipo XXY.
- 10SÍNDROME DE TURNEREs una alteración genética, que suele aparecer en mujeres, causada principalmente por anomalías estructurales en el cromosoma X o una no disyunción mitótica que produce mosaicismo.
- 11SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (Cri-du-chat)Es una deleción del brazo corto del cromosoma 5 que provoca en los niños un llanto parecido al maullido de un gato, además de microcefalia, retardo mental y cardiopatía congénita.
- 12SÍNDROME DE PRADER - WILLIEs un tipo de microdeleción que se produce en el brazo largo del cromosoma 15.
- 13BANDEADO DE GIEMSA (Bandeado - G)Es una técnica de identificación de anomalías genéticas en la que las preparaciones cromosómicas son tratadas con tripsina y teñidas con Giemsa para revelar patrones que son únicos en cada cromosoma.
- 14HIBRIDACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH)Es una nueva técnica molecular de detección de anomalías, en la que se utilizan sondas específicas, que ha permitido mejorar nuestra capacidad de identificación de anomalías genéticas y cromosómicas.
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- ANATOMÍA (LANGMAN) Flashcards on ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS, created by lauravzbz96 on 15/11/2013.
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